分子病
...ēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋...
遗传病;疾病基因异常
...是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成,因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常,进而引起细胞功能的异常,最终导致机体形态或功能异常。常染色体遗传位于常染色体上...
疾病氧亲和力增高血红蛋白
...性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病家族性红细胞增多症
...性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。家族性红细胞增多症系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因...
疾病;血液科;红细胞疾病;血红蛋白病原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...分和含量超过正常高限。由于血浆脂质为脂溶性,必须与蛋白质结合为水溶性复合物才可运转全身,故高脂血症的表型为高脂蛋白血症(hyperlipoproteinemia)。血浆脂蛋白(1ipoprotein,LP)根据超速离心法可分为高密度脂蛋白(highdensitylipop...
疾病;风湿免疫科原发性隐匿性肾小球疾病
...特点是:病程绵长,病理改变轻微而表现少,仅有尿常规异常,病因可能与免疫有关。急性肾炎恢复期,轻型肾小球肾病,遗传性肾炎早期,可能均属本病范畴。临床表现:绝大部分起病隐匿,病因不明,一般无浮肿、高血压、...
疾病纤毛不能移动综合征
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病不动纤毛综合症
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病睫不能移动综合征
...构缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1∶30000~1∶60000。ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上...
疾病;呼吸科;少见呼吸系统疾病出血性疾病
...出血性疾病(一)先天性或遗传性血管壁或结缔组织结构异常引起的出血性疾病,如遗传性毛细血管扩张症,血管壁仅由一层内皮细胞组成。(二)获得性血管壁结构受损又称血管性紫瘢,可由以下因素引起:1.免疫因素如过...
疾病