外阴白化病
...前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。诊断检查:诊断:根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织...
疾病;妇产科垂体性侏儒症
...的基础。如果来自双亲一方的Pit-1基因发生突变,表达的蛋白质失去功能,这种无功能的突变Pit-1蛋白与正常Pit-1蛋白形成的二聚体失去激活GH-1基因转录的功能,从而干扰正常Pit-1蛋白的功能.这也是一种显性负现象。因此,病人...
疾病;内分泌科脂蛋白酶缺乏症
...高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症Ⅰ型
...高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的,因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症糖原累积症
...血清转氨酶升高(300~600IU)。半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常,因而这些食物可使血糖升高。空腹肾上腺素或胰高糖素反应差,若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。2.糖原累积症Ⅳ型血...
疾病糖原贮积病
...多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单...
疾病巨大血小板病
...主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier综合征
...主要黏附受体。受体与vWF结合而黏附于内皮下组织。由于缺乏黏附受体,血小板不能黏附于内皮下组织,导致止血障碍。巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下,尤其在低凝血酶浓度的条件下。凝血酶是血小板活化的...
疾病脂质沉积性肌病
...(1990)首先报道2例,此后各地陆续有报道。症状体征肉碱缺乏所致的LSM,常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌...
疾病;神经内科混合型肾小管性酸中毒
...岁占多数。75%为成人患者,70%患者为女性,可有肾性维生素D缺乏病或骨软化症、肾钙化和(或)肾结石等。混合型肾小管性酸中毒可并发代谢性酸中毒、低钾血症、软骨病,生长发育迟缓,维生素D缺乏缺乏病或骨软化症,部分发...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒