外阴白化病
...色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。诊断检查:诊断:根据先天性发病和临...
疾病;妇产科脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症组织蛋白酶
拼音:zǔzhīdànbáiméi英文:cathepsin组织蛋白酶(cathepsin)是在各种动物组织的细胞内(特别是溶酶体部分)发现的一类蛋白酶。此名源自希腊语的“消化”,为威尔斯达特(R.Willstāatter,1929)命名的。来源于同一种类组织细...
生物学高脂蛋白血症Ⅰ型
...xíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症糖原累积症
...果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。治疗措施:1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。2.糖原累积症Ⅳ型无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程...
疾病硒
...基酸掺入谷胱甘肽过氧化物酶(glutathioneperoxidase,GPX)等蛋白肽链的一级结构,参与机体的抗氧化。硒缺乏是克山病发病的重要危险因素。硒参与机体的抗氧化。硒是一种化学元素,它的化学符号是Se,它的原子序数是34,是一...
生物学;营养学;矿物质;微量元素Se
...基酸掺入谷胱甘肽过氧化物酶(glutathioneperoxidase,GPX)等蛋白肽链的一级结构,参与机体的抗氧化。硒缺乏是克山病发病的重要危险因素。硒参与机体的抗氧化。硒是一种化学元素,它的化学符号是Se,它的原子序数是34,是一...
生物学;营养学;矿物质;微量元素垂体性侏儒症
...此,Pit-1基因的突变可引起GH细胞的萎缩及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚体形式发挥作用,这是其突变以显性方式遗传的基础。如果来自双亲一方的Pit-1基因发生突变,表达的蛋白质失去功能,这种无功能的突变Pit-1蛋白与正常Pit-1蛋...
疾病;内分泌科糖原贮积病
...,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病血浆环磷酸腺苷
...有机酸测定原理:cAMP作为肽类激素的第二信使,在激活蛋白激酶,使核糖体中蛋白质磷酸化,加速翻译过程和促进特异性蛋白质的合成起着非常重要的作用。试剂:同3H-标记法和125Ⅰ-标记法测定。操作方法:同3H-标记法和125Ⅰ-...