外阴白化病
...色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变,导致P蛋白功能缺失,P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。诊断检查:诊断:根据先天性发病和临...
疾病;妇产科脂蛋白酶缺乏症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症高脂蛋白血症Ⅰ型
...xíng英文:hyperlipoproteinemiatypeⅠ概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症糖原累积症
...果将GSD-Ⅲ分成不同亚型。治疗措施:1.糖原累积症Ⅲ型高蛋白饮食可改善生长发育状态和肌力,但最近研究认为高淀粉、标准蛋白饮食效果更好。2.糖原累积症Ⅳ型无特效疗法,高蛋白低糖饮食,加食玉米油未能阻止肝硬化进程...
疾病垂体性侏儒症
...此,Pit-1基因的突变可引起GH细胞的萎缩及GH的缺乏。Pit-1蛋白以二聚体形式发挥作用,这是其突变以显性方式遗传的基础。如果来自双亲一方的Pit-1基因发生突变,表达的蛋白质失去功能,这种无功能的突变Pit-1蛋白与正常Pit-1蛋...
疾病;内分泌科糖原贮积病
...,小量肌肉活动不受限制,肌肉易疲劳,肌痉挛,有肌球蛋白尿。6.Ⅵ型糖原贮积病主要表现为肝大,低血糖较轻或无。7.Ⅶ型糖原贮积病运动后肌肉疼痛,痉挛,有肌球蛋白尿。轻度非球形红细胞溶血性贫血。8.磷酸酶b激酶缺...
疾病Burger-Gruz综合征
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性高乳糜微粒血症
概述:原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopoproteinemiaTypeⅠ)又名脂蛋白酶缺乏症,家族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz综合征等。它...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症脂质沉积性肌病
...挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。疾病病因本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在...
疾病;神经内科混合型肾小管性酸中毒
...能亢进,甲状旁腺功能亢进。全身免疫性疾病和高丙种球蛋白疾病:特发性高丙种球蛋白血症、多发性骨髓瘤、系统性红斑狼疮、舍格伦综合征、甲状腺炎、肝硬化、原发性胆管硬化、慢性活动性肝炎。间质性肾疾病:梗阻性肾...
疾病;肾内科;肾小管疾病;肾小管酸中毒