丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血X-连锁无丙种球蛋白血症
...产前诊断,如培养的羊水细胞酶学检查可诊断腺苷脱氨酶缺乏症、核苷磷酸化酶缺乏症及某些联合免疫缺陷病;胎儿血细胞免疫学检测可诊断CGD、X联无丙种球蛋白血症、严重联合免疫缺陷病,从而中止妊娠,防止患儿的出生。...
疾病;儿科妊娠合并贫血
...由于血浆增加较红细胞增加相对为多,致血液稀释,血红蛋白值及红细胞数相对下降,出现所谓的“生理性贫血”。当血红蛋白低于10g%,红细胞数低于350万/mm3时,或细胞压积在30%以下时,则视为病理性贫血,应予治疗。病因病...
疾病脂质沉积性肌病
...挛,持久运动和长时间空腹可引起肌肉发硬及发作性肌红蛋白尿。约1/4的患者导致肾功衰竭。一般女性患者症状较轻。疾病病因本病半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。人体脂肪代谢是全身性的,脂肪代谢障碍可以发生在...
疾病;神经内科血清球蛋白
...征、使用肾上腺皮质激素或其他免疫抑制剂。②γ-球蛋白缺乏症。③放射治疗后或氮芥中毒。④正常婴儿出生后至3岁。附注:(1)小儿出生后至3岁,血清球蛋白测定降低,属生理性减少。(2)长期应用免疫抑制剂或肾上腺皮...
化验及医学检查;血液生化检查;蛋白质测定遗传性球形及椭圆形红细胞增多症
...;4.慢性溶血期间注意饮食营养,可给予叶酸,防止叶酸缺乏症。用药原则内科保守治疗,效果不佳者,合并有脾功能亢进者,可行脾切除术。辅助检查1.典型病例基本检查和可选检查专案即可确诊;2.在华南、西南地区少发生,...
麻疹病毒属
...特性:麻疹病毒属病毒成员都缺少神经氨酸酶,各成员的蛋白序列呈现中度水平的亲缘性。本属病毒的基因排列顺序、转录因子数量和基因间隔序列大小与副粘病毒属成员完全一致。本属所有成员都产生细细胞质内和细胞核内的...
生物学;病毒MK-0826
...他培南是一种新型碳青霉烯类抗生素,通过与青霉素结合蛋白(PBP)结合,干扰细菌细胞壁的合成,导致细菌生长繁殖受抑制,少数出现细胞溶解。厄他培南对甲氧西西林敏感金葡菌、肺炎链球菌、化脓性链球菌等革兰阳性菌、...
常染色体隐性遗传病
...脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遗传;疾病;遗传病艾他培南
...他培南是一种新型碳青霉烯类抗生素,通过与青霉素结合蛋白(PBP)结合,干扰细菌细胞壁的合成,导致细菌生长繁殖受抑制,少数出现细胞溶解。厄他培南对甲氧西西林敏感金葡菌、肺炎链球菌、化脓性链球菌等革兰阳性菌、...