局灶性真皮发育不良
...统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有如色素失禁症的遗传方式,故临床上多见于女孩,因男性患者仅有一条X染色体,病情常较重而易死...
疾病;皮肤性病科WS/T 785—2021 人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准
...华人民共和国卫生行业标准WS/T785—2021《人类白细胞抗原基因分型检测体系技术标准》(Technicalstandardforhumanleukocyteantigen(HLA)genotyping)由中华人民共和国国家卫生健康委员会于2021年08月27日《关于发布《凝血因子活性测定技术标准...
词条;法规文件;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准白色素胞
拼音:báisèsùbāo英文:leucophore白色素胞指在虹色素胞中,反射小板微细,体色变化时在细胞内出现凝集、扩散等运动,有时也包括虹色素胞。一般与黑色素胞作相反方向运动,通过黑色素胞刺激素可使小板发生凝集,在有神经...
生物学脆性X 染色体
...组和扩增假说;④不稳定性前突变假说;⑤常染色体阻抑基因效应假说。Jacobs等认为男女生殖细胞质的基因可有相同的突变频率,均是向下传递。脆性X染色体患者可能是经过两个阶段基因工程突变而向下传递给父或母,但父或...
疾病;儿科流行性感冒病毒核酸检测试剂注册申报资料指导原则
...反应(PCR)或其他类分子生物学方法,以特定的流感病毒基因序列为检测目标,对人咽拭子、呼吸道洗液、抽吸液或其他呼吸道分泌物样本中的流感病毒进行体外定性检测的试剂。本指导原则适用于进行首次注册申报和相关许可...
“电子”基因克隆
...nzǐ”jīyīnkèlóng英文:sillconcloning利用计算机来协助克隆基因,称为“电子”基因克隆(sillconcloning),是与定位克隆、定位候选克隆策略并列的方法之一,即采用生物信息学的方法延伸EST序列,以获得基因部分乃至全长的cDNA序...
胚胎筛检
拼音:pēitāishāijiǎn胚胎的筛检其实就是检查基因,所不同之处只是差在DNA是从哪里来的,要怎么样做一个生殖细胞的筛检?精子没办法做但卵子可以做,因为卵子要形成的时候是从卵子细胞形成减数分裂,减数分裂是分裂两次...
皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤
...CD3+、CD4-;在约半数病例中CD30+。不表达B细胞相关抗原。基因重排56%病例(5/9)皮肤损害中检测出TCR基因重排,其中5例、2例和1例分别采用识别TCRβ、TCRγ和TCRδ探针。另1例在复发时骨髓标本中示TCRβ基因重排。未检测出免疫球蛋...
疾病;皮肤性病科生命的中心法则
...脱氧核糖核酸DNA分子以特定的结构和组织形式存在,形成基因组。基因组内的基因主要包括结构基因和调节基因。结构基因是指能够决定某一种蛋白质的氨基酸组成及排列顺序的一段脱氧核糖核酸DNA序列,而调节基因则对结构基...
生物学;遗传学杭廷顿氏舞蹈症
...wǔdǎozhèng杭廷顿氏舞蹈症(Huntington'sdisease)也是一个单基因的遗传疾病,但是有一点复杂,不是检验方法复杂,而是在于如何去面对这个疾病。它是一种显性的遗传疾病,会一代传一代,而且因为发病得晚,所以会影响到生育...
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