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葡糖脑苷脂酶基因突变与早发性帕金森病相关
...》（Neurology2007;69:1270-1277.）杂志上发表的一项研究，葡糖脑苷脂酶基因突变可以增加对早发性帕金森病的易感性。哥伦比亚大学的LorraineN.Clark博士说，几篇文献报告，某些不太严重类型的戈谢病（由于葡糖脑苷脂酶基因突变引起...
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研究发现某基因变异会使患帕金森氏症风险飙升
日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高２７倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究...
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基因变异增大患帕金森氏症风险
日本科学家最新研究发现，负责编码合成葡糖脑苷脂酶的基因发生变异的人罹患帕金森氏症的风险比普通人高27倍。这一研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。东京大学、神户大学等机构的研究人...
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葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。 本病病理改变急性婴儿型的脑血...
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6-5溶酶体与过氧化物酶体
...生内、外毒素，也无荚膜和侵袭性酶。但是菌体成分硫酸脑苷脂能抵抗胞内的溶菌杀伤作用，使结核杆菌在肺泡内大量生长繁殖，导致巨噬细胞裂解，释放出的结核杆菌再被吞噬而重复上述过程，最终引起肺组织钙化和纤维化。...
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GEN：四大创新策略，生物技术公司发展的必备武器
...终该公司最重要的产品线是1983年和1984年与NIH签订的葡糖脑苷脂酶的修改版本。1985年，Termeer咨询了他的科学顾问，科学顾问认为Genzyme不应该追求酶疗法，然而Termee的想法恰恰相反，他认为该坚持酶疗法。同年，Termee成为了Genzyme...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
15年磨一剑，赛诺菲颠覆性口服戈谢病药物Cerdelga获欧盟批准
...病（GaucherDisease）是一种常染色体隐性遗传所造成的葡糖脑苷脂沉积症，主要是因编码葡萄糖脑苷酯酶(glucocerebrosidase)的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致...
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高雪病
【概述】高雪氏病（Gaucher′sdisease）又称葡糖脑苷脂沉积病（glucocerbrosidelipidcsis）是因β－葡萄糖脑苷脂酶(β－glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂（glucocerbroside）不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而...
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Neurotherapeutics：帕金森治疗新发现
...一种罕见的遗传性疾病，患者机体不能产生足够的β-葡糖脑苷脂酶或GCase酶。研究人员在寻求能够提高人们患帕金森氏风险的遗传因素过程中，已经确定了Gaucher病和帕金森氏症之间可能有着密切的关系，而两者之间的相关性正是...
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4-1质膜的化学组成
...胆碱而与鞘氨醇的羟基结合。 最简单的糖脂是半乳糖脑苷脂，它只有一个半乳糖残基作为极性头部，在髓鞘的多层膜中含量丰富；变化最多、最复杂的糖脂是神经节苷脂，其头部包含一个或几个唾液酸和糖的残基。神经节苷...
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