粘多糖病
...酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型,每型又有若干亚型。以I型为的见,临床表现...
疾病;儿科甲壳素
...化合物。1878年,G.Ledderhose从Chitin的水解反应液中检出了氨基葡萄糖和乙酸;1894年,E.Gilson进一步证明了Chitin中含有氨基葡萄糖,而后来的研究表明,Chitin是由N-乙酰氨基葡萄糖缩聚而成的,或者说组成Chitin的单体是N-乙酰氨基葡...
药学黏多糖贮积症Ⅲ型
...酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步...
疾病;风湿免疫科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...疫科疾病概述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人...
疾病;风湿免疫科氨基己糖
...。系己糖的羟基为氨基代换所形成的化合物之总称。即在氨基葡萄糖(葡糖胺)中,仅针对己糖这一名称而命名的。作为生物成分来说,N-乙酰的衍生物构成多糖的葡糖胺和半乳糖胺分布得最广,其他如甘露糖胺(N-乙酰甘露糖...
生物学双环醇
...乳糖胺、对乙酰氨醛酚)及免疫性肝损伤所致的血清氨基转移酶升高的水平,肝脏组织病理形态学损害有不同程度的减轻。双环醇具有清除自由基作用,保护肝细胞膜;还能保护肝细胞核DNA免受损伤,减少细胞凋亡的发生。体外...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物黏多糖贮积症Ⅷ型
...病理生理硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合...
疾病;风湿免疫科N-乙酰-β-氨基葡萄糖酶
拼音:N-yǐxiān-β-ānjīpútáotángméi英文名:N-acetyl-beta-glucosaminidase别名:N-乙酰-β-D-氨基葡萄正常值:(1)酶速率法(37℃):血清:阴性;尿:1.4~11.0U/L。(2)比色法:血清:15.14~27.94U/L;尿:中位数9.13U/g·Cr,第95百分位数16.19U/g·Cr...
化验及医学检查β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
...pútáotánggānméi英文:β-N-acetylglucosaminidase概述:β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶(NAG)可水解β-N-乙酰氨基葡萄糖苷,也能水解β-N-乙酰氨基半乳糖苷。该酶广泛存在于各种组织器官、体液、血细胞中,是溶酶体中的一种酸性水解酶。...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定黏多糖贮积症Ⅵ型
...病常染色体隐性遗传。病理生理本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2...
疾病;风湿免疫科