第七节 尿液氨基酸检查
...。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)为先天性代谢病,因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学影响尿液干化学结果的因素
...,甚至出现假阴性。(6)酮体测定:酮体是由乙酰乙酸、丙酮、β-羟丁酸组成,干化学试带对乙酰乙酸、丙酮的敏感性较高,但不与β-羟丁酸作用。因乙酰乙酸、丙酮具有挥发性,乙酰乙酸更易受热分解成丙酮,同时细菌繁殖导...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第8期;其他12.5诊断及营养评价,鉴别诊断
...66孕妇4~6月<2323~54≥557~9月<2121~49≥50 血液中丙酮酸的测定:丙酮酸为糖代谢的中间产物,硫胺素缺乏时,丙酮酸不能氧化而储留于血液中。正常是为0.77~1.73mg·100ml-11.73mg·100ml-1。用这个值来评定临床的缺乏意义也不...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学影响尿液干化学结果的因素
...甚至可以出现假阳性。6酮体测定酮体是由乙酰、乙酸、丙酮、β-羟丁酸组成,干化学试带对乙酰、乙酸、丙酮的敏感性较高,但不与β-羟丁酸作用。因乙酰、乙酸、丙酮具有发挥性,乙酰、乙酸受热易分解,同时细菌繁殖导致...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第2期30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...学结构上的差别仅仅是在第3个氨基酸以异亮氨酸置换了苯丙氨酸。在硬骨鱼类、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类,其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学39.3要素膳的组成
...下,血浆的BCAA/AAA(克分子比)为 异亮+亮+缬(BCAA)/苯丙+酪(AAA)=3.0~3.5 而在肝功衰竭时为1。中性氨基酸与BCAA通过血脑屏障有竞争性,当BCAA降低时,AAA进入脑组织增加。因此,由色氨酸形成的5-羟色胺增加(抑制性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第三节 基因突变致酶活性异常
...要特征,呈常染色体隐性遗传,群体发病率约1/16000,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遗传性缺乏引起。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础30.2遗传病的营养治疗
...般不再重复。 30.2.1氨基酸代谢遗传性疾病 (1)苯丙酮尿症与其他苯丙氨酸血症苯丙酮悄症(phenylketonuria,PKU)是遗传性氨基酸代谢异常中研究最多的疾病。属于常染色体隐性遗传病。病者血中苯丙氨酸显著升高。根据苯...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第四节 糖代谢的先天性异常
...谢途径的先天异常 糖分解代谢途径先天代谢异常可有丙酮酸激酶缺乏病,丙酮酸脱氢酶缺乏症和磷酸果糖代谢异常所致恶性发烧。 (一)丙酮酸激酶(PK)缺乏病 在糖酵解过程中,丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学黑酸尿症
...诊断的病儿可试用饮食疗法,减少蛋白质摄入,或只减少苯丙氨酸及酪氨酸摄入,但一定要保证营养需要。据报道,大量维生素C有一定好处,晚期的褐黄病无治疗方法。【病因学】本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨...
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