苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...ngtóngniàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕57...
临床路径;2016年版临床路径苯丙酮尿症
拼音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病West氏综合征
...围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病...
疾病小儿智力低下
...去除病因,使其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR,改变环境条件,让其...
年龄相关性白内障临床路径(2016年版)
...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
临床路径;2016年版临床路径肠闭锁临床路径(2016年版)
...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
临床路径;2016年版临床路径Graves病临床路径(2016年版)
...办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)印发。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知国卫办医函〔201...
临床路径;2016年版临床路径遗传性代谢缺陷病
...受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈现累积物导致的中毒症状,常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高...
疾病;内分泌科