第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...PKU)因患者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羟化酶,使由食物摄入体内的苯丙酮酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙氨酸浓度升高,可高达50-100mg/dl(正常参考值为1-3mg/dl)。大量的苯丙氨酸使旁路...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学铁与婴幼儿智能发育有何关系,如何预防婴幼儿缺铁?
...谢异常:正常情况下苯丙氨酸有两条代谢通路,一条是经苯丙氨酸羟化酶转换成酪氨酸进而代谢为儿茶酚胺;另一条是经苯丙氨酸转氨酶代谢为苯丙酮酸。其中苯丙氨酸羟化酶是一种含铁酶,缺铁时该酶活力下降,使苯丙氨酸转...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究
...005Vol.43No.5P.335-3395(上海)为了探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据,研究者73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平...
行业资讯;临床快报;小儿科30.2遗传病的营养治疗
...严重程度及酶缺乏的程度分为8型。其主要机制在于缺乏苯丙氨酸羟化酶,因而苯丙氨酸不能被利用转变为酪氨酸。生化改变的主要特点是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影响神经系统的发育与功能,引致智力障碍,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学39.3要素膳的组成
...)。过高的苯丙氨酸可抑制酪氨酸进入脑组织,又可抑制苯丙氨酸羟化酶,因而由酷氨酸形成的去甲肾上腺素(兴奋性神经递质)减少。此外,由肠道吸收的酪胺转变成为胺以及由苯丙氨酸形成的β-苯乙醇胺,由于结构与去甲肾...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 个别氨基酸代谢
...和酪氨酸 1.苯丙氨酸在体内一般先转变为酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羟基完成,其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤,由二氢叶酸还原酶催化,借助NADPH+H还原为四氢化合物(图7-18)。...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学苯丙氨酸不能满足儿童对芳香族氨基酸的完全需求
...61-365.11苯丙氨酸在营养学上划分为必需氨基酸,可以通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸。为确定在健康儿童中采用不含酪氨酸的膳食喂养后芳香族氨基酸(苯丙氨酸加上酪氨酸)的需求情况,研究人员采用氨基酸指示剂氧化法(IAAO)...
行业资讯;临床快报;小儿科苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗?
...酸代谢障碍性疾病。本病具有遗传性。因为患儿体内缺少苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,因而形成苯丙酮酸量增多,造成苯丙酮酸在血液中和脑脊液中积累增加,给发育中的婴儿神经系统造成严重损害。出生后随...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问第四节 基因及基因产物分析
...应注意,一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出,例如苯丙氨酸羟化酶必须用肝活检,而在血细胞中无法得到。 3.基因分析基因诊断(genediagnosis)是利用DNA分析技术直接从基因水平(DNA或RNA)检测遗传的基因缺陷。它和...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础新生儿疾病筛查的护理体会
...症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损。特别是大脑,严重影响孩子的智力。如果能早发现,及早采用低苯...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2007年第4卷第17期