血清苯丙氨酸
...氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患者血浆苯丙氨酸升高,酪氨酸...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶
...氢蝶啶在某种程度上可用蝶啶代替。苯丙酮酸尿症是由于缺乏此酶引起的。
生物学红细胞磷酸甘油转化酶
...enzyme概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫溶血性贫血。MPGM缺乏目前还尚在研究探索之中。红细胞磷酸...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定...
疾病小儿五维赖氨酸糖浆
...维生素类非处方药药品。适应症/功能主治:用于儿童因缺乏维生素与赖氨酸所引起的各种疾病。规格:用法用量:口服。1~3岁,一次2~3毫升;4~5岁,一次5毫升;一日2次,用温开水冲服。禁忌:1.氨基酸代谢障碍患者禁用。2...
口服五维赖氨酸葡萄糖
...类非处方药药品。适应症/功能主治:用于预防和治疗因缺乏维生素所致的各种疾病,或慢性疾病引起的营养不良。规格:用法用量:口服。一次20-30克,一日2-3次。禁忌:不良反应:注意事项:1.糖尿病、血友病患者慎用。2.儿...
21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病尿羟脯氨酸
...进症、肢端肥大症、畸形性骨炎(Paget综合征)、维生素D缺乏缺乏病(骨软化症)、转移性骨瘤、马方综合征、硬皮病、皮肌炎与多发性肌炎(皮肌炎)、进行性肌营养不良症、重度烧伤、产后(子宫收缩期)、儿童生长期等。...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查高胱氨酸尿症
...脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状...
疾病;神经内科