苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
拼音:běnbǐngtóngniàozhèng英文:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙酮酸尿
拼音:běnbǐngtóngsuānniào英文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketon...
疾病;儿科苯丙氨酸羟化酶
拼音:běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羟化酶也称苯丙氨酸-4-单加氧酶,是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作为辅酶,广泛存在于生物中,在动物是存在于肝脏内。在反应过...
生物学脯肽酶缺乏症
拼音:pútàiméiquēfázhèng英文:prolidasedeficiency概述:脯肽酶缺乏症(prolidasedeficiency)于1968年由Goodman等首次报道,是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病己糖激酶缺乏症
拼音:jǐtángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血1-肌氨酸-8-丙氨酸增压素
拼音:1-jīānsuān-8-bǐngānsuānzēngyāsù英文:Saralasin沙拉新说明书:药品名称:沙拉新英文名称:Saralasin别名:肌丙抗增压素;1-肌氨酸-8-丙氨酸增压素;沙拉辛;Sarenin分类:循环系统药物心血管扩张药物血管紧张素Ⅱ受体拮抗...
多巴胺-β-羟化酶(DBH)
拼音:duōbāàn-β-qiǎnghuàméi(DBH)别名:DBH正常值:放射酶标法0~186nmol·s-1/L。化验结果意义:增高:嗜铬细胞瘤,神经母细胞瘤,骨节关节,Huntington氏霍乱。降低:21-三体综合征,尿毒症,肝性脑病,Le...
化验及医学检查氨基酸羟脯氨酸
拼音:ānjīsuānqiǎngpúānsuān正常值:男0~42μmol/l;女0~35μmol/L。化验结果意义:增高:肢端肥大症,甲亢,甲旁亢,糖尿病,多发性骨折,软组织创伤等。降低:侏儒症,甲减,单纯性肥胖等。化验取材:血液化验方法:代...
化验及医学检查脯氨酰羟化酶
拼音:púānxiānqiǎnghuàméi英文名:prolylhydroxylase别名:血清脯氨酸羟化酶,PH正常值:放射免疫法(RIA):20.8~58.2μg/L。化验结果意义:升高:肝硬化、慢性肝炎活动期、酒精性肝炎。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一...
化验及医学检查