苯丙氨酸羟化酶
拼音:běnbǐngānsuānqiǎnghuàméi英文:phenylalaninehydroxylase苯丙氨酸羟化酶也称苯丙氨酸-4-单加氧酶,是一种由苯丙氨酸形成的酪氨酸加氧酶。EC1.14.16.1需要蝶啶作为辅酶,广泛存在于生物中,在动物是存在于肝脏内。在反应过...
生物学血清苯丙氨酸
...Serumphenylalanine概述:体内苯丙氨酸转变为酪氨酸,必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,就会出现苯丙酸代谢紊乱,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,转变为苯丙酮酸由尿液排出,称为苯丙酮酸尿症。此时,患...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮酸尿
...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代...
疾病;儿科尿苯丙酸试验
...ǐngsuānshìyàn英文:urinephenylpropanoidacidtest概述:由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,使代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损害患者的神经...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查小儿用氨基酸注射液
...基酸在婴幼儿与成人体内有不同的代谢作用,婴幼儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症;又因为胱硫醚酶的活性低,易产生高蛋氨酸血症;组氨酸合成速度慢,易产生低组氨酸血症。因此,婴幼儿用氨基酸输...
小儿用氨基酸注射液(18)
...基酸在婴幼儿与成人体内有不同的代谢作用,婴幼儿体内苯丙氨酸羟化酶的活性低,易产生高苯丙氨酸血症;又因为胱硫醚酶的活性低,易产生高蛋氨酸血症;组氨酸合成速度慢,易产生低组氨酸血症。因此,婴幼儿用氨基酸输...
苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...浓度120μmol/L(2mg/dl)及苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)2.0。3.苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变。4.尿蝶呤谱及红细胞二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性正常。(三)治疗方案的选择。:《高苯丙氨酸血症的诊治共识》[中华儿科杂志,2014,52...
临床路径;2016年版临床路径