以细胞特异性的基因疗法治疗色素性视网膜炎
...比亚大学医学中心研究团队报导了藉由双重基因疗法可于色素性视网膜炎老鼠动物模式中达到光受器的暂时性功能保留。色素性视网膜炎为一异质性疾病,特征为渐进性的杆状光受器退化所造成的夜盲症以及最终所造成的全盲。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组无脉络膜基因402T缺失或555-556AG缺失突变的日本家族的临床表现
...都有夜盲、进行性视野缩小、脉络膜视网膜萎缩和视网膜色素上皮杂斑。携带者的视网膜色素上皮有轻度萎缩斑片,但没有视觉症状。研究中发现的402T缺失是一个新发现的突变。研究者认为这两个突变是日本家族无脉络膜病的...
行业资讯;临床快报;眼科发现眼睛迅速适应光线变化的机制
...蝾螈视网膜上有大量易识别的视锥细胞。视锥细胞中的视色素(visualpigments)在吸收光线时会被破坏,因此视网膜要持续感光,视色素就需要不断地重建(rebuilt)和再生(recycled),当吸收光线后,视色素上的发色团(chromophore)从视锥细胞...
行业资讯;临床快报;眼科RanBP2或成促视网膜色素变性疾病的新治疗靶点
视网膜色素上皮细胞(RPE)是由不同的遗传病变的变性疾病,多效性RanBP2控制的内在和外在的病理压力冲击对细胞存活率的表达。 发表在国际杂志JournalofBiologicalChemistry上的一篇研究论文中,来自杜克大学医学中心的研究者...
行业资讯;临床快报;眼科小儿病毒性心肌炎心肌线粒体损伤研究进展
...数量和膜磷脂定位,用酶细胞化学法分析心肌线粒体细胞色素氧化酶(CCO)和琥珀酸脱氢酶(SDH)活性。结果发现IG小鼠心肌线粒体大量破坏,CCO和SDH活性降低,膜磷脂严重缺失、定位改变(P<0.01或P<0.05)。徐敏源[6]发现一种RN...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第5期干细胞疗法成功治愈一例遗传性眼疾
...缩症患者。未来该疗法还有望让那些因视网膜黄斑变性和色素性视网膜炎等常见眼病致盲的患者重见光明。相关论文6月15日发表在《干细胞》杂志网络版上。 回旋状脉络膜视网膜萎缩症是一种少见的遗传性眼病,可造成严重...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究口腔遗传疾病的遗传方式及其临床表现
...胞的生长和分化调节[19]。临床表现:皮肤出现牛奶咖啡色素斑,口唇、皮肤可见大小不等的半球状,软结节性神经纤维瘤,有时可以从皮肤处悬垂,表面光滑而软,压迫时有的皮肤疝气退回感,此病多位于神经干沿线。4.2普茨...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第12期大鼠突变基因的特点
...aldystrophy,rdy)大鼠:rdy突变大鼠的视网膜的病变与人类的色素瘤性视网膜炎相似,故有时称本病为“大鼠的色素瘤性视网膜炎”。 病变包括从视网膜发育后期即开始的光感受细胞的进行性丧失,起初主要包括两个过程: ...
医药经济;生物技术;实验技术;动物学技术二、大鼠突变基因的特点
...aldystrophy,rdy)大鼠:rdy突变大鼠的视网膜的病变与人类的色素瘤性视网膜炎相似,故有时称本病为“大鼠的色素瘤性视网膜炎”。 病变包括从视网膜发育后期即开始的光感受细胞的进行性丧失,起初主要包括两个过程: ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用实验动物学基因疗法有望帮助失明小鼠重见光明
...康的眼中,视网膜背后的视杆和视锥细胞通过一些特殊的色素触发了对光的级联反应,从而使某些特定的离子进入细胞。发生的这些电化学发应就会将视觉信息通过神经元传入大脑中枢。先天遗传性眼底退化性疾病诸如视网膜白...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组