α-地中海贫血
...血红蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病...
疾病;儿科脱色性色素失禁症
...:hypomelanosisofIto疾病分类:皮肤性病科疾病概述:脱色性色素失禁症是一种显性遗传性皮肤病。幼年发病。躯干四肢出现形状奇特的线状斑,持续多年不退。疾病描述:这种显性遗传性色素性疾病最早发现于日本,由伊藤所报告...
疾病;皮肤性病科吞噬功能缺陷病
...细胞内的溶酶体异常,导致感染(中性粒细胞)、白化病(黑色素细胞)、神经系统疾病(神经细胞)和出血(血小板)。疾病病因吞噬细胞的功能不足的病因,多为遗传性疾病。如CGD主要是伴性型染色体遗传性疾病,但也可以常染色体隐...
疾病;风湿免疫科海洋性贫血
...(1)轻型血片中可见少量靶形细胞,红细胞呈小细胞低色素型。本病特征表现为HbA2升高(大多在4%—8%)。(2)中间型血红蛋白维持在60—70g/L以上。除红细胞形态外,HbF可达10%。(3)重型(亦称Cooley贫血)X线检查间颅骨...
疾病;血液科白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南外阴白化病
...天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状。疾病描述:外阴白化...
疾病;妇产科先天性色素缺乏
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病神经系统先天性疾病
...的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不全、肢体瘫痪,以及先天性心脏病、青光眼),Sj?gren-Larsson综合征(先天性银屑病伴发脑性瘫痪和智能发育不全)、黑棘皮症(皮肤色素...
疾病;神经内科