先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病外阴白化病
...binism疾病代码:ICD:N90.8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表...
疾病;妇产科白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南泛发性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病Chediak-Higashi 综合征
...无义突变等。所有这些基因突变均导致其蛋白质表达完全缺乏。最近发现错义突变者的CHS蛋白可部分表达,临床表现较轻。也有报道CHS1基因突变同型合子的临床表型轻微者,可见该病的基因表型与临床表型之间并无明确的关系...
疾病;儿科国际白化病宣传日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日为国际白化病宣传日。国际白化病宣传日的由来:2014年10月31日,联合国大会第三委员会第六十九届会议发布A/C.3/69/L.35关于国际白化病宣传日的决议草案,人权理事会第26/10号决议建...
健康日;白化病炎症后色素沉着
拼音:yánzhènghòusèsùchénzhe疾病分类:皮肤性病科疾病概述:人的皮肤之所以会留下瘢痕,是因为伤害到真皮。如果只是表皮损伤,是不会留下瘢痕的。如果痤疮未感染,只要把粉刺清除掉,就不会有疤。而发生炎症时,只要...
疾病;皮肤性病科维生素B2缺乏症
拼音:wéishēngsùB2quēfázhèng疾病别名核黄素缺乏症疾病分类口腔科疾病概述维生素B2缺乏症又名核黄素缺乏症,是一种由于体内维生素B2(核黄素)缺乏,以阴囊炎、唇炎、舌炎和口角炎为主要表现的临床综合征。临床表现有口...
疾病;口腔科持久性色素异常性红斑
...展活动性红斑边缘,其中心遗留灰色色素沉着为特征的皮肤病,临床较为少见。Ramirez(1957)首先记载,表现为红斑或淡灰色色素沉着,发生于任何年龄,但以青壮年居多,性别无差异。本病多见于拉美国家。国内李伯埙等(1980...
疾病;皮肤科;红斑性皮肤病