眼皮肤白化病
...音:yǎnpífūbáihuàbìng英文:oculocutaneousalbinism,OCA概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病白化病
...ihuàbìng英文:albinism[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南外阴白化病
...binism疾病代码:ICD:N90.8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表...
疾病;妇产科先天性色素缺乏
拼音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病泛发性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病Chediak-Higashi 综合征
...ediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降;但部分病例在...
疾病;儿科国际白化病宣传日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日为国际白化病宣传日。国际白化病宣传日的由来:2014年10月31日,联合国大会第三委员会第六十九届会议发布A/C.3/69/L.35关于国际白化病宣传日的决议草案,人权理事会第26/10号决议建...
健康日;白化病部分白化病免疫缺陷综合征
...于黑色素的缺乏,这些患者的头发及皮肤均成白色。某些白化病所呈现的症状是皮肤及头发部份缺乏色素,这类白化病称为局部白化病。疾病描述:部分白化病免疫缺陷综合征又名Griscelli综合征。为常染色体隐性遗传。症状体征...
疾病;皮肤性病科黑化病
...疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但虹膜往往正常。本...
疾病;皮肤性病科吞噬功能缺陷病
...隐性基因的遗传病。反复性化脓菌感染、部分性眼和皮肤白化病、中枢神经系统异常为特点。其预后不良,多数在儿童期死亡。症状体征1.慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),大多在幼年发病,常有显着的淋巴结肿大,肝...
疾病;风湿免疫科