沃纳综合征
...分泌异常本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病。糖尿病的发生,又可加重血管病变。偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全、性欲低下,女性表现为月经过早来潮,...
疾病;风湿免疫科女性的青春期延迟
...oon-Biedl综合征主要表现为肥胖、身材矮小、多指趾畸形、色素性视网膜炎、智力低下和低促性腺激素型性腺功能减退,为一种常染色体隐性遗传病。患者视网膜病变是进行性加重直至失明,5~10岁患儿约有15%有视网膜色素沉着,20...
疾病;内分泌科Werner综合征
...,常为双侧性。临床表现为青年白内障、虹膜睫状体炎、色素性视网膜炎、蓝色角膜和虹膜毛细血管扩张症等。(4)其它方面身材矮小,发育停顿。半数患者声音音调细而高或声音嘶哑。喉镜检查喉部及声带正常或萎缩,血管...
疾病;皮肤性病科Gordon 综合征
...ertension疾病代码ICD:I15.8疾病分类心血管内科疾病概述Gordon综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。Gordon综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾...
疾病;心血管内科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...多指(趾)或并指(趾)畸形,生殖器发育不良眼底可见色素性视网膜炎半乳糖血症遗传性酶缺陷引起半乳糖代谢障碍(常染色体隐性遗传)生后一段时间正常,数周至数月后喂养逐渐困难或拒食。智力发育迟缓,肝大,白内障...
中华人民共和国卫生行业标准不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科亚临床型克汀病
...,可与地克病相区别:肥胖、多指(趾)或并指(趾)畸形及色素性视网膜炎。7.苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,出生后4~6个月内出现症状,有黄(黄色头发)、白(皮肤白)、傻(智力低下)、臭(汗尿有臭味)等4大特点。尿...
疾病;内分泌科Gordon综合征
概述:戈登综合征(Gordonsyndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。多认为戈登综合征是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病