沃纳综合征
...分泌异常本病偶有内分泌功能紊乱表现,例如伴有糖尿病视网膜病。糖尿病的发生,又可加重血管病变。偶尔还可发生糖尿病昏迷。本病还常发生性功能低下,男性表现为性器官发育不全、性欲低下,女性表现为月经过早来潮,...
疾病;风湿免疫科女性的青春期延迟
...综合征主要表现为肥胖、身材矮小、多指趾畸形、色素性视网膜炎、智力低下和低促性腺激素型性腺功能减退,为一种常染色体隐性遗传病。患者视网膜病变是进行性加重直至失明,5~10岁患儿约有15%有视网膜色素沉着,20岁时为...
疾病;内分泌科苍白球色素性退变综合征
...、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:...
疾病;神经内科;运动障碍疾病垂体性矮小病
...试验,精氨酸负荷试验均无反应。5.除外Turner综合征、甲状腺性侏儒,软骨发育不良,体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗:1.生长激素替代治疗;2.人工合成同化类固醇治疗;3.其他内分泌功能低下的激...
疾病黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科苍白球黑质红核色素变性
...、吞咽不便、大小便失禁、智能减退,甚至痴呆及色素性视网膜炎,并可有视盘萎缩。病程多达10余年。起病后10~20年仍能行走。部分患者可有精神症状,多数患者出现智力下降及衰退,以及共济失调、痫性发作等。疾病名称:...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Cockayne氏综合征
...小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征;侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材...
疾病不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科色素失禁症
...病等,也可有白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等眼部病变,以及并指、多肋骨、偏侧萎缩及腿和臂缩短之骨骼异常,牙齿晚出、牙变尖或畸形、脱落等。本病共分三期:第一期有红斑及大疱排列成行,出生时...
疾病;皮肤性病科呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d...
疾病;皮肤性病科