甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
行业资讯;临床快报;小儿科同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问科学家研究苯丙酮尿症机理获突破
...大学科学家12日说,他们在动物实验中发现,患有苯丙酮尿症的实验鼠大脑细胞通信联系受到抑制,这可以部分揭示,为什么苯丙酮尿症会导致患者智力迟钝或癫痫。苯丙酮尿症是婴儿中常见的高危遗传病之一,新生儿中的发病...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
求医问药;疾病手册;儿科泌尿系结石的基因诊断和治疗
...在不断地被发现。特别是一些单基因疾病如原发性高草酸尿症、黄嘌呤尿症等在基因诊断治疗上有着切实的可操作性。本文就泌尿系结石的基因诊断和治疗做一初步的探讨。1泌尿系结石的基因诊断1.1基因诊断的发展现状基因诊...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来,代谢性疾病患病率...
医药经济;生物技术;技术要闻苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
【关键词】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氢生物蝶呤苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一,是为数不多的可治性、遗传性、代谢性疾病,能通过限制苯丙氨酸的摄入量进行治疗。本文对苯丙酮尿症的筛查及治疗情况进行...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期中科院上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
...学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化,并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。近年来,代谢性...
行业资讯;临床快报;待分类信息苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...者的脑脊液中明显减少[6]。高苯丙氨酸血症也可抑制色氨酸羟化酶使5-羟色胺生成障碍;脑内多巴胺减少也可能与相应的酶受抑制有关。γ-异丁酸和谷氨酰胺的减少可能与神经系统功能改变有关。(3)高苯丙氨酸血症抑制脂...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...学家发现症状表现为苯丙氨酸浓度升高的代谢疾病苯丙酮尿症(PKU)具有淀粉样变病的显著特点,包括有毒蛋白纤维的增加。在PKU病变中,苯丙氨酸的累积一直被认为会产生神经毒性,但人们一直都不清楚这种毒性机理。鉴于此...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢