高胱氨酸尿症
...guāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染...
疾病;神经内科氨基酸尿症
...基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其进食含大量L-色...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯酮尿症
...6,7,8-tetrahydrobiopterin),此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变,则PTP缺乏,PAH活性即使...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...6,7,8-tetrahydrobiopterin),此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变,则PTP缺乏,PAH活性即使...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病氨基酸病
...基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其进食含大量L-色...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...iàozhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《苯丙酮尿症临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔2016〕577号)...
临床路径;2016年版临床路径苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...6,7,8-tetrahydrobiopterin),此物质为苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羟化必须的辅因子。负责编码此物质的基因为6-丙酮酰四氢蝶呤合酶(6-pyruvoyltetrahydropterin)合成酶(PTPS)基因。如果这种酶基因发生突变,则PTP缺乏,PAH活性即使...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...基因位于2号染色体,女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍,导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多,尿中有大量尿蓝母(indican)排出,主要是硫酸吲哚酚(indoxylsulfate),尤其进食含大量L-色...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病肾性氨基酸尿
...酸、苯丙氨酸、谷酰胺、组氨酸、天门冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸。此处主要描述单组氨基酸转运系统缺陷所致的肾性氨基酸尿。症状体征:各种氨基酸尿的临床...
疾病;肾脏内科