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特发性癫痫综合征
...alseizure)，又有全面性发作(generalizedseizure)。主要包括儿童良性中央颞区癫痫(benignrolanticepilepsyofchildhood，BRE)、失神发作、良性家族性新生儿癫痫(benignfamilialneonatalconvulsions，BFNC)、青少年肌阵挛癫痫(juvenilemyoclonicepilepsy，JME)和全面...
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婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...某一年龄段如6个月～6岁儿童；颞叶或广泛性尖波活动伴良性运动性或复杂部分性癫痫见于6～16岁儿童；青少年肌阵挛癫痫出现于青春期中后期等；新生儿癫痫主要为局灶性发作，表现屈性肌阵挛，有时可为伸性。病因不明的特...
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癫痫和痫病综合征
...儿科常见的几种癫痫综合征：（一）中央颞区棘波的儿童良性癫痫史，多数认为属染色体显性乙醇，但外显率低且有年龄依赖性。通常2—14岁间发病，9—10为高峰，男略多于女，3/4的发作在入睡醒前。发作大多起始于口面部、呈...
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神经元蜡样脂褐质沉积症
...并提出了蜡样质脂褐素沉积病的诊断。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性痴呆患者发现患者脑内沉积物具有黄色自发荧光的特点，从而区别于其他的代谢蓄积性疾病。以后的研究又有不同的命名，同义词包括：Santavuori-Haltia-Hagberg...
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线粒体脑肌病
...年后患者仍可生活自理。婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、...
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症状性癫痫综合征
...节律性尖波，6～10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少年型家族性黑矇性痴呆家族性黑矇性痴呆(familialamauroticidiocy)是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂(15q23-q24)突变导致氨基己糖苷酶A缺陷。患儿4～10...
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复发性血尿
...有慢性肾病、耳聋、内眼病。(2)家族性血尿：又称家族性良性血尿。临床表现为持续镜下血尿，间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能正常，不伴蛋白尿。诊断主要依据是家族中存在同样性质血尿。双...
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全面性发作
...。见于任何年龄，常见于预后较好的特发性癫痫，如婴儿良性肌阵挛性癫痫，也见于罕见的遗传性神经变性病，如Lafora小体病，线粒体脑肌病如肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维（MERRF）综合征，弥漫性脑损害导致预后较差的Lenn...
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难治性癫痫
...足、患者依从性差等，可导致医源性难治性癫痫，如儿童良性部分性癫痫应首选丙戊酸类，若用降低患儿醒觉水平的AEDs如苯巴比妥可使发作增加，卡马西平对肌阵挛癫痫无效或使发作增加，肌阵挛癫痫首选安定、硝基安定和氯...
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癫痫发作与癫痫综合症
...癫痫发作密切相关，如婴儿痉挛症多在醒后和睡前发作；良性中央回-颞叶癫痫在睡眠中发作，颞叶癫痫天间常表现精神运动发作，夜间睡眠多发生全面性强直-阵挛发作（GTCS）；GTCS常在清晨刚醒时发生，持续睡眠剥夺可诱发癫...
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