良性家族性婴儿惊厥家系KCNQ2基因新突变
...CNQ家族进化上高度保守。此突变与以前发现的良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsion,BFNC)家系KCNQ3突变(G310Ⅴ)是同一位置相同的氨基酸改变。家系中其他患儿均检出与先证者相同的突变,而家系内参加本研究的健康人...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组什么叫良性家族性新生儿惊厥?
...2~4周内自行缓解,约有14%的患者可发展为癫痫。 新生儿惊厥的表现类型很多,诊断时应注意除外其他原因引起的新生儿惊厥。本病在发作时可用抗癫痫药,但不主张长期使用。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问剖宫产孪生女新生儿惊厥2例
我院1988年3月收治剖宫产孪生女新生儿惊厥2例,日龄28天前终止发作,出院后随访16年,预后良好,报告如下。 1病例介绍 例1,患儿,女,4天。因抽搐当天入院。第1胎,足月剖宫产,双胎之一。出生体重3200g,生后无窒...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第9期癫痫与癫痫综合征的国际分类法如何?
...征: ①自发性(发病与年龄有关): ·良性家族性新生儿惊厥; ·良性新生儿惊厥; ·良性婴儿期肌阵挛癫痫; ·儿童期失神癫痫(癫痫小发作); ·少年期失神癫痫; ·少年期肌阵挛癫痫(冲动性小发作);...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问家族性石骨症5例病例分析
...腔内的病变结构显示不足[1]。2讨论[1~3]2.1石骨症分良性型及恶性型我院发现5例患者均为良性型。成人未见有恶性型,临床症状轻,多数体检中发现。1例面瘫,临床疑脑血管病,做颅骨CT发现,病因不明,本病基本缺陷为骨...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第11期诊断癫痫时应排除哪些疾病?
...生理性的自发性单一的肌阵挛抽动。发生在新生儿期时称良性新生儿睡眠肌阵挛;发生在1~6个月者称良性婴儿夜间肌阵挛。此种肌阵挛可持续数分钟,每夜可多次甚至数百次出现,抽动时可致患者觉醒,但不能觉察肢体的动作...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;癫痫病防治300问小儿高热惊厥166例临床分析
...,大多数FC患儿有良好的近期和远期预后。但FC并非都是良性,FC常常发生突然,如抢救不及时和/或处理不当,可导致脑损伤,可留有后遗症如癫痫和智力不全等。FC是婴幼儿常见的疾病之一,婴幼儿大脑发育尚未成熟,皮层神经...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期Ets1和VEGF在前列腺癌组织的表达及意义
...胞数≥10%为阳性表达。2结果2.1Ets1和VEGF在前列腺癌及良性前列腺病变组织中的表达前列腺各组织中均有Ets1和VEGF的阳性表达,在癌组织中的表达率分别为76.2%、71.4%,较癌旁组织及前列腺增生组织明显增高,差异有显著意...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2007年第22卷第4期发作性疾病的诊断进展
...,无呼吸暂停和面色改变,同期EEG无癫痫性放电。 2.4.4良性新生儿睡眠肌阵挛肌阵挛主要表现在前臂和手,也可累及面部、躯干、腹部及下肢肌肉,可为双侧、局部或多部位抽动。患儿神经系统及发作期EEG检查均正常。 2.4.5婴...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第3期结肠癌组织中血管内皮生长因子水平检测的临床意义
...袭和转移的关系。方法应用ELISA法对42例结肠癌、40例结肠良性肿瘤组织检测VEGF含量,按良恶性、肿瘤大小、临床分期等分别进行对照分析。结果结肠癌组织VEGF水平与结肠良性肿瘤组及正常结肠组比较,差异均有显著性(P0.01);...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2005年第5卷第6期;论著