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良性家族性婴儿惊厥家系KCNQ2基因新突变
...7-4913（西安）为了分析电压门控钾离子通道基因KCNQ2与1个良性家族性婴儿惊厥(benignfamilialinfantileconvulsions，BFIC)家系的关系，探讨BFIC的分子遗传机制。研究者在1个中国陕西地区4代BFIC家系，采集41名家系成员及家系外75名健康对照...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
12例婴儿良性肌阵挛的临床观察
...未做特殊治疗，多于3～8个月内发作症状消失。3讨论婴儿良性肌阵挛发作是指短暂的发作性异常行为，为非癫痫性发作，在意识清醒状态下呈簇样反复频繁发作，不伴有脑电波改变。这些发作性症状易被家长及医务人员误诊，难...
医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2008年第8卷第1期 -
癫痫与癫痫综合征的国际分类法如何？
...发作的癫痫。 ②隐源性或症状性： ·West综合征(婴儿痉挛症)； ·Lennox-Gastaut综合征(林-戈综合征)； ·伴有肌阵挛-起立不能发作的癫痫； ·肌阵挛性失神癫痫。 ③症状性： a非特异性原因： ·早期肌...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问 -
发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密
良性家族性婴儿癫痫症(benignfamilialinfantileepilepsy,BFIE)在一段时间被认为是没有发热症状而且是在家族中发作的婴儿癫痫(infantileseizure)，但是迄今为止它的病因一直难倒了研究人员。然而来自澳大利亚墨尔本大学和弗洛里神经科学...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
诊断癫痫时应排除哪些疾病？
...生理性的自发性单一的肌阵挛抽动。发生在新生儿期时称良性新生儿睡眠肌阵挛；发生在1～6个月者称良性婴儿夜间肌阵挛。此种肌阵挛可持续数分钟，每夜可多次甚至数百次出现，抽动时可致患者觉醒，但不能觉察肢体的动作...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问 -
剖宫产孪生女新生儿惊厥2例
...989年癫痫发作和癫痫综合征国际分类中全身性发作范围的良性新生儿家族性惊厥和良性新生儿惊厥不同，前者一般起病于生后2～3天，后者生后5天左右发病;也不能确定为局限性或全身性癫痫的新生儿发作，这种发作多见于早产...
合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第9期 -
什么叫婴儿良性肌阵挛癫痫？
本病发病年龄多在1～2岁，常有惊厥或癫痫家族史，临床特点为短暂全身肌阵挛发作，不伴其他类型发作。发作时脑电图显示有广泛棘慢波，多为双侧同步。发作间歇期正常，适当治疗容易控制发作，但可有一定程度智能发育迟...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问 -
基因诊断遗传性神经退行性疾病研究获得新发展
...萎缩症2L型的致病基因———HSP22基因，及定位了家族性良性婴儿惊厥、遗传性脊髓小脑性共济失调、遗传性痉挛性截瘫的致病基因新位点，具有原创性贡献。近年来，唐北沙教授经过多年的临床经验，在国际上首次提出帕金森...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
发作性疾病的诊断进展
...,无呼吸暂停和面色改变,同期EEG无癫痫性放电。 2.4.4良性新生儿睡眠肌阵挛肌阵挛主要表现在前臂和手,也可累及面部、躯干、腹部及下肢肌肉,可为双侧、局部或多部位抽动。患儿神经系统及发作期EEG检查均正常。 2.4.5婴...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2010年第7卷第3期 -
什么叫良性家族性新生儿惊厥？
本病临床上很少见到，是一种外显率较高的染色体显性遗传性疾病。其家族中数代连续多人在新生儿期有惊厥发生，但随后的精神及神经发育无异常。 本病多在出生后2～3天起病，表现为阵挛或窒息发作，最终成为强直性发...
医源资料库；医源图书馆；疾病类；癫痫病防治300问