第四节 糖代谢的先天性异常
第四节 糖代谢的先天性异常 糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常,本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值
...33例明确诊断,包括肌营养不良13例,炎症性肌肉病4例,先天性中央核肌肉病2例,空泡性肌肉病1例,线粒体肌肉病8例,脂肪累积性肌肉病1例,糖原累积性肌肉病1例,脊肌萎缩症3例。25例为非特异肌肉病理改变。24例肌肉活检未...
行业资讯;临床快报;小儿科肝豆状核变性的肝脏病理及超微结构研究进展
...胆汁排铜障碍、金属巯蛋白基因及其调节基因的异常以及溶酶体缺陷等生理机制异常,导致铜在全身各脏器的沉积,大量的铜先沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑、骨及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列脏器病变。...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药肝豆状核变性
...铜吸收增加,而是由于胆道对铜的分泌障碍,这一障碍是先天性的,有基因缺陷的患者,在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常,使铜正平衡代谢持续存在,结果导致了铜在体内的堆积。【病理改变】一、肝脏最早的组织学...
求医问药;疾病手册;神经病学第二节 细胞的超微结构及其基本病理过程
...常情况下可被消化的物质如糖原和粘多糖等,当溶酶体有先天性酶缺陷时,也能在溶酶体中堆积,如Ⅱ型糖原贮积病(Pompe)病。 2.溶酶体在细胞自溶过程中的作用溶酶体因含有许多种水解酶,故在细胞的自溶过程中起着重...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学25.2痛风的分类和发病原理
...从病因上痛风可分为原发性和继发性两类。原发性痛风属先天性遗传性,而非继发于其它疾病或其它先天性疾病的一种次要临床表现;而继发性痛风或高尿酸血症是继发于其它疾病过程中的一种临床表现,也可以由于某些药物所...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断
第四节 先天性遗传性疾病的产前诊断 先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色体联会时的基因突变,受精卵以育等过程中由...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学血色病
【概述】血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病,由于过多的铁质沉着在脏器组织所致,引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍,临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变...
求医问药;疾病手册;消化内科第八节 代谢性疾病
...核仁明显,核膜增厚扭曲,呈典型“空泡状”核 二、先天性代谢障碍 先天性代谢障碍常导致多系统受累。临床上有些以神经系统表现为主,有些则以神经系统外的表现为突出:如肝豆状核变性(Wilson病)患者中,有的主...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学6-5溶酶体与过氧化物酶体
溶酶体与过氧化物酶体 一、溶酶体的结构 1955年deDuve与Novikoff首次发现溶酶体(lysosome)。它是单层膜围绕、内含多种酸性水解酶类的囊泡状细胞器,其主要功能是进行细胞内消化。 具有异质性,形态大小及内含的水...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞生物学