糖原贮积病Ⅱ型
...磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4...
疾病;神经内科黏多糖贮积症Ⅰ型
...系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年,婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常,但以后可很快表现出运动和智力发育落后,至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐...
疾病;风湿免疫科肌肉组织活检
...生化改变的依据。如线粒体肌病、脂质沉积性肌病等。2.先天性肌病。如中央轴空病等。3.局部或弥漫性炎症性肌病。如多发性肌炎等。4.鉴别神经源与肌源性损害。如进行性肌营养不良与脊髓性肌萎缩的鉴别。5.不明原因的静止...
医疗技术名糖原贮积病
...疾病分类营养科疾病概述是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病。患者多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺...
疾病第一批罕见病目录
...骨肌萎缩症Charcot-Marie-ToothDisease18瓜氨酸血症Citrullinemia19先天性肾上腺发育不良CongenitalAdrenalHypoplasia20先天性高胰岛素性低血糖血症CongenitalHyperinsulinemicHypoglycemia21先天性肌无力综合征CongenitalMyasthenicSyndrome22先天性肌强直(非营养...
词条;罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型
...理:组织病理改变基本与Ⅰ型相似,即在各种类型细胞的溶酶体内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的角膜浑浊,但显微镜检查仍可在角膜内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝...
疾病;风湿免疫科粘多糖病
...lyasccharidosis疾病分类:儿科疾病概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型...
疾病;儿科原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病
...,也是血浆LP合成和分解异常的标志,其既可原发于某些先天性代谢病,也可继发各种其他疾病。近一世纪来,由于已证实高LP血症与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatheroscleroticheartdisease,简称冠状动脉性心脏病或冠心病coronary...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅳ型
...黏多糖贮积症、软骨发育不全的鉴别。此外,本病还应与先天性脊柱骨骺发育不良鉴别,后者的短躯干型侏儒、颈短、膝外翻、肌肉无力和步态摇摆等与本病相似,易于混淆。但先天性脊柱骨骺发育不良为常染色体显性遗传,躯...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅲ型
...混合培养结果,可将本病分为A、B、C、D四型。A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6...
疾病;风湿免疫科