丙酸血症
...一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病;儿科骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病老年肝硬化
...⑥代谢障碍,入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病;⑦营养障碍;⑧免疫紊乱;⑨血吸虫感染;⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制:1.广泛肝细胞变性坏死,肝小叶纤维支架塌陷。2.残存肝细胞不沿...
老年病科;老年人消化系统疾病老年肝硬变
...⑥代谢障碍,入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病;⑦营养障碍;⑧免疫紊乱;⑨血吸虫感染;⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制:1.广泛肝细胞变性坏死,肝小叶纤维支架塌陷。2.残存肝细胞不沿...
老年病科;老年人消化系统疾病老年人肝硬化
...⑥代谢障碍,入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病;⑦营养障碍;⑧免疫紊乱;⑨血吸虫感染;⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制:1.广泛肝细胞变性坏死,肝小叶纤维支架塌陷。2.残存肝细胞不沿...
老年病科;老年人消化系统疾病老年人肝硬变
...⑥代谢障碍,入肝豆状核变性、血色病、α1-抗胰蛋白酶缺乏病和半乳糖病;⑦营养障碍;⑧免疫紊乱;⑨血吸虫感染;⑩原因不明者称隐源性肝硬化。发病机制:1.广泛肝细胞变性坏死,肝小叶纤维支架塌陷。2.残存肝细胞不沿...
老年病科;老年人消化系统疾病Fanconi综合征
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型...
疾病;肾内科;肾小管疾病