Neuron:发现脊髓小脑共济失调1型最新分子机制——Homer--3蛋白

近日，来自伯尔尼大学的科学家在脊髓小脑共济失调1型（SCA1）小鼠模型发现了小脑浦肯野细胞的最新变性机制。该研究团队的发现，进一步完善了小脑共济失调障碍的潜在发病机制，也为未来针对浦肯野细胞为靶点的治疗方案...

遗传性共济失调症

...进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现：依据共济失调类型的不同分为：1.脊髓型：⑴Friedreich型共济失调：常染色体隐性遗传，青少年起病，初始行走不稳，渐出现后索损害的症状，Romberg征(+)，睁眼可以改善。继之...

延髓背外侧综合征的临床误诊3例分析

...有眩晕、交叉感觉障碍、Horner征、吞咽困难、构音障碍和共济失调。但临床上由于其症状不典型,误诊时有发生,现报告3例如下。1病例介绍例１，患者，男，65岁，以左侧面部灼热感10天,右肢体感觉不适1周，饮水呛咳1天入院。患...

第三节　共济失调

第三节共济失调dysiaxia　　在肌力没有减退的情况下，肢体运动的协调动作失调，不平稳与不协调，称为共济失调。　　【病因和机理】　　机体任何一个简单的运动必须有主动肌、对抗肌、协同肌、固定肌四组肌肉的参与才能...

Chiari畸形的MRI影像表现

...约肌障碍和呼吸困难30例，手部肌肉萎缩8例，步态不稳、共济失调和眼球震颤等小脑症状8例，头痛、呕吐、视乳头水肿等颅内压增高表现14例。　　1.2检查方法使用GE公司SIGNA0.2Tesla永磁型磁共振成像仪，颈线圈;自旋回波(SE，FRFSE...

应用临床特征和磁共振成像诊断Chiari畸形

...的膨出中。本病临床表现主要有三方面特征：(1)球麻痹及共济失调等脑干及小脑受压的表现;(2)可伴有交通性脑积水引起的颅内压增高的表现;(3)由于继发脊髓空洞症引起的分离性感觉障碍、上肢肌肉萎缩、运动障碍等表现。近年...

湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因

...与医学遗传学国家重点实验室及华大基因研究院合作，对脊髓小脑性共济失调（SCA）深入研究，发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型（TGM6）基因突变后，可导致该病的发生，并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新...

第五节　遗传性共济失调症

第五节　遗传性共济失调症（hereditaryataxia）　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。　　[病因]　　病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、...

第二节　神经病综合征（二）

...；胼胝体尾部受损则先有下肢瘫痪、面肌麻痹缺如，常有共济失调步态。　　【鉴别诊断】　　（一）颞叶肿瘤（frontallobetumor）　少有明显的神经体征，除胼胝体肿瘤综合征所特有的精神症状外，尚有人格改变、情感障碍，摸...

小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症临床治疗体会

...或声音嘶哑6例，肢体运动功能障碍26例，感觉障碍28例，共济失调16例，头痛、呕吐及视乳头水肿5例，大小便失禁2例，隐性脊膜膨出2例。1.3影像学资料本组全部病人均行MRI检查，图像显示小脑扁桃体不同程度下陷，最长者达C2水...