脆性X染色体综合征
...性亲属中发现了长臂具有“随体和呈细丝状次缢痕”的X染色体。后来,Sortherland证明细丝位位于X染色体长臂2区7带(Xq27)。它在低叶酸培养条件下表达,并提出了脆性部位(franilesite)的概念。现今人们把在Xq27处有脆性部位的X...
疾病脆性X 染色体
拼音:cuìxìngXrǎnsètǐ疾病别名脆性X染色体综合征,脆性X综合征疾病代码ICD:Q99.2疾病分类儿科疾病概述脆性X染色体即脆性X综合征(fragileXsyndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。男性患者以智力低下,耳大及...
疾病;儿科红细胞机械脆性试验
拼音:hóngxìbāojīxiècuìxìngshìyàn正常值:0.075~0.24(7.5%~24%)。化验结果意义:(1)遗传性球形红细胞增多症、机械脆性试验溶血程度比渗透脆性试验为高。(2)地中海贫血对渗透性抵抗力增加、对机械性脆性试验则减弱。化验取材...
化验及医学检查毛细血管脆性试验
拼音:máoxìxuèguǎncuìxìngshìyàn英文:Capillaryfragilitytest概述:其他名称有毛细血管脆性试验、束臂试验。试验对毛细血管施以压力,观察血管壁、血管内皮细胞、血小板等因素的综合止血作用。正常血管壁对血液的压力有一定...
化验及医学检查;临床血液检查;出血和凝血检查红细胞机械性脆性试验
拼音:hóngxìbāojīxièxìngcuìxìngshìyàn英文:Erythrocytemechanicalfragilitytest概述:正常人血液唯需要无菌采血制成脱纤维血。经37℃温育24~48h,会逐渐产生轻微溶血,取出后如定量法一样进行比色,计算溶血率(百分比)。检查名...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞红细胞渗透脆性试验
拼音:hóngxìbāoshèntòucuìxìngshìyàn英文:erythrocyteosmoticfragilitytest概述:本试验测定红细胞对各种浓度低渗溶液的抵抗力。在低渗盐水中,水分透过细胞膜,使红细胞逐渐胀大破坏。红细胞的渗透性主要取决于红细胞的表面积与...
化验及医学检查;临床血液检查;红细胞国家病理专业医疗质量控制中心
...任医师委员孟刚安徽医科大学第一附属医院主任医师委员郗彦凤山西省肿瘤医院主任医师委员高洪文吉林大学第二医院主任医师委员郭凌川苏州大学附属第一医院主任医师委员韩安家中山大学附属第一医院主任医师委员滕晓东浙...
词条;国家级医疗质量控制中心;医疗机构管理减数分裂
...有一个很短的间歇期,但不进行DNA的合成,因而也不发生染色体的复制。由于细胞核分裂了两次,而染色体只是在第一次减数分裂前的间期复制了一次,所以细胞经过减数分裂导致染色体数目减少一半。第一次减数分裂可分为前...
生物学己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺乏症
...eficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血