胎儿酒精综合征
...的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。也有文献报道无胼胝体、无嗅脑、脑穿通畸形,丘脑和下丘脑发育不良和海绵样改变,以及脊髓空洞症等。渡过新生儿期的患儿即使有理想的生长环境,也有一半患儿体重、身高和头围达...
疾病;神经内科颅内脂肪瘤
...占颅内肿瘤的0.1%,绝大多数位于脑中线附近,半数位于胼胝体处,常有胼胝体缺失、脊柱裂等中枢神经系统先天畸形,少数位于三脑室下部、脑干及小脑等部位。症状体征:多数颅内脂肪瘤很小,多在2cm以下,并且常在尸检或CT...
疾病;神经外科神经系统先天性疾病
...元数目、大小增加,但脑室相应狭小,常伴智能障碍。(6)胼胝体发育不全:胼胝体完全或部分缺失,常伴有其他畸形,如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等。临床上可不出现症状,可表现为癫痫及(或)智能发育不全。气脑...
疾病;神经内科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...为:该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。疾病描述:染色体为含有45,X与另一含有至少一个Y的嵌合型,以45,X/46,XY多见。其他如...
疾病;妇产科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...为:该病又被称为真性卵巢发育不全。卵巢不发育,女性生殖器发育不良无畸形,女性第二性征发育差,无身材矮小及特纳综合征的特征。疾病描述:染色体核型为46,XY,但生殖腺未能分化为睾丸而呈索状,无男性激素分泌,...
疾病;妇产科先天性卵巢发育不全
...述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器,以后亦称此类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。仅0.2%的45,X胎儿达足月,其余的在孕10~15周死...
疾病;妇产科46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生...
疾病;儿科卵巢功能异常综合征
...体-卵巢轴的失调,出现无月经、月经过多、月经不调、生殖器发育不全等卵巢功能不全的表现。治疗以调节大脑间脑系统自主神经功能紊乱为主,应用镇静药、止痛药、抗组胺药、谷维素等。疾病描述卵巢功能异常综合征(ovarian...
疾病;妇产科豹皮综合征
...多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。症状体征本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形...
疾病;儿科Turner综合征
...来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少,无腋毛,外生殖器幼稚。此外,大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。Turner综合征的核型除典型的45,X(约占55%)外,还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合...
疾病;染色体异常