丙酸血症
...检查可见骨质疏松。鉴别诊断与其他分支氨基酸代谢缺陷性疾病相鉴别,须借助实验室检查确诊。治疗方案低蛋白0.5~1.5g/(kg?d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,...
疾病;儿科产前筛查和产前诊断质量控制指标
...合征检出率:定义:单位时间内,孕中期血清学产前筛查胎儿实际患21三体综合征的孕妇中,血清学产前筛查胎儿为21三体综合征高风险的孕妇比例。计算公式:孕中期血清学产前筛查21三体综合征检出率=孕中期血清学产前筛查...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标产前诊断
...代谢疾病或地中海贫血发病胎儿。4、严重X连锁隐性或显性疾病患儿。
生物学唐氏筛查
...6~18周之间。方法:抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时孕周,计算“唐氏儿”危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。检查目的:唐氏患儿具有严...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病马凡综合征
...内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细,肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。疾病描述...
疾病;心血管内科短指-球状晶体异位综合征
...综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。症状体征先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。1.眼部...
疾病;儿科产科门诊工作常规
...娠、羊水过多,有剖宫产史,以及妊娠合并心脏病、出血性疾病或重度贫血等。2.下列情况者立即入院临产,胎膜早破,脐带脱垂,胎盘早期剥离,前置胎盘,先兆子痫或子痫,产后出血,胎盘滞留,产后感染。产后检查1.产...
全身弹力纤维发育异常症
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病艾-荡综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...婴儿。常有家族发病情况。病因:埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚,一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病