新技术防范缺陷患儿出生

...下经皮脐静脉穿刺胎血取样技术进行产前诊断，对严重的胎儿畸形、胎儿宫内生长受限、羊水培养失败者等进行快速胎儿染色体核型分析，对母儿Rh血型不合、胎儿病毒感染以及单基因病等进行产前诊断；在国内率先开展胎儿镜...

胎儿医学进展

金百祥2004-8-415:14:12上海医学1999年第22卷第4期　　胎儿医学是涉及基础医学和临床医学多个领域的新兴学科。近年来，随着医疗技术的进步，病理生理的了解，胎儿医学从某些遗传病的产前诊断治疗发展到胎儿外科，取得举世瞩...

液态活检，“检”的是什么？

...家公司推出无创产前检测（简称NIPT），通过母亲血液对胎儿进行唐氏综合症筛查。这种检测通常是计算基因片段并确定胎儿的染色体数目是否正常。这种检测越来越流行：根据美国塔夫茨大学母婴研究中心主任DianaBianchi介绍，...

第十三章　肌病--第一节　肌营养不良症

...措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。　　近年来有用免疫印迹法从DMD患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和...

7月周琪发《Nature》后又一新作

...一种安全的胚胎检测手段，它能帮助许多夫妇得到健康的胎儿。但是，一项对PGD在小鼠中进行的长期分析表明，这种方法可能会提高胎儿成年阶段体重增加和记忆力下降的风险。PGD是一种用于辅助生殖技术的检测，它是为了确保...

1999年（下）高教自考妇产科护理学试卷

...有_____________和_____________诊断可肯定。　　5、胎盘是维持胎儿生命的重要器官，是由羊膜、_____________及_____________构成。　　　　二、单项选择题（在每小题的四个备选答案中，选出一个正确的答案，并将其序号填在题干后的括...

第五节　产前诊断

...taldiagnosis）又称宫内诊断（intrauterinediagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手...

花斑眼镜蛇样胎儿2例

【关键词】花斑眼镜蛇样胎儿;先天性鱼鳞病;预后　1病历摘要　　2例患儿均为男性，足月顺产，一对夫妇所生，相隔两年。出生体重分别为2000g、2700g，身长分别45cm、50cm。外观僵硬，全身被一层盔甲样外壳包裹，皮肤厚而粗糙...

肌肉、周围神经与皮肤病理检查对儿童神经肌肉病的诊断价值

...30日中华儿科杂志2006Vol.44No.12P.909-91210（北京）为了探讨肌肉、周围神经与皮肤活检在儿童神经肌肉病诊断中的价值。研究者对1999年1月至2004年12月在我科接受肌肉、周围神经与皮肤活检术患儿的临床资料进行回顾性分析。结果102...

先天性肥厚性幽门狭窄

...；但也有持不同意见者，观察到幽门狭窄的神经节细胞与胎儿并无相同之处，如神经节细胞发育不良是原因，则早产儿发病应多于足月儿，然而二者并无差异。近年研究认为肽能神经的结构改变和功能不全可能是主要病因之一，...