产前诊断
拼音:chǎnqiánzhěnduàn英文:antenataldiagnosis,prenataldiagnosis产前诊断又称宫内诊断。产前诊断是对孕期胎儿性别及其健康状况进行检测,目的是预防遗传病患儿的出生或对某些可治的遗传病患儿进行早期确诊和治疗。产前诊断是...
生物学马凡综合征
...现了一种植入前诊断技术(又称着床前诊断)。它应用现代分子生物学技术中PCR、原位杂交等灵敏度、特异度都很高的检测手段,分析体外受精的胚胎或经子宫灌洗所得的胚泡中的单细胞或几个细胞的基因组成,以明确是否为致病...
疾病;心血管内科全身弹力纤维发育异常症
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病艾-荡综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力过度性皮肤
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃莱尔-当洛综合症
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃勒斯-当洛综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病Ehlers-Danlos综合征
...白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突变已被确定。新技术的应用,如用转基因动物模型观察基质基因产物的基本功能,包括转录...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病