地克病
...表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素,可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性矮小病
...表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素,可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病地方性克汀病
...表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素,可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲...
疾病神经系统先天性疾病
...形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征),系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓,前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;...
疾病;神经内科亚临床型克汀病
...进一步确诊。(2)诊断亚克汀时,也应该排除其他原因,如营养不良、锌缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力;以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除,方可诊断亚克汀。(3)智...
疾病;内分泌科动脉肝脏发育异常综合征
...眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出);脊柱畸形;生长发育延迟;智力发育迟滞;性腺功能低下。疾病描述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。...
疾病;儿科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...息、脑炎、脑膜炎、癫痫、药物、中毒、其他原因(如:营养不良、文化背景等)等引起的精神发育迟滞鉴别。8.2同因中耳炎、药物(如:链霉素、庆大霉素等)等其他原因引起的听力障碍鉴别。8.3同其他因素引起的骨龄发育落...
中华人民共和国卫生行业标准染色体异常
...000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。症状体征Down综合征(Down’ssyndrome)也称21叁体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700...
疾病;神经内科氨基酸病
...面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。(2)可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等),偶可出现肌痉挛、...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。(2)可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制脾气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等),偶可出现肌痉挛、...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病