产前诊断
...学特征、分析基因产物(蛋白质和酶)、检查基因载体(染色体)和鉴定基因(DNA)本身来进行诊断。产前诊断用以预测胎儿发育状况,应在遗传咨询的基础上根据家族史,夫妇本身情况有针对性施行。诊断对象1、年龄≥35岁。...
生物学羊水检查
...产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...
化验及医学检查羊膜带综合征
...期无病毒或原虫感染史;无宫内手术史;无服药史;胎儿染色体正常;无明显遗传性胎儿畸形史。其他辅助检查:羊膜带综合征的诊断主要靠影像学检查,包括B型超声和磁共振技术(MRI)。1.B超这是诊断羊膜带综合征的重要方法,...
疾病;妇产科胎死宫内
...病病因死胎的病因主要见于以下几种因素:1.胎儿因素(1)染色体畸形(2)胎儿非染色体畸形(3)胎儿水肿(4)胎儿感染(5)胎儿产时窒息2.脐带和胎盘因素脐带、胎盘是胎儿与母体之间的连结,任何一部分病变会影响胎儿的生存,在死胎...
疾病;妇产科孕中期检查
...(3)关于21、18、13三体的问题正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips::1、唐氏筛查为可能性检查:高...
化验及医学检查唐氏筛查
...3)关于21、18、13三体的问题:正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。tips:1、唐氏筛查为可能性检查:高危...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病羊水
...等;(2)对细胞部分(羊水细胞)进行性染色质检查、染色体分析以及酶的生物化学测定,以预测或确定胎儿的性别,有助于诊断染色体异常的遗传性疾病及先天性代谢缺陷病。由于,胎儿长时间的泡在羊水内,因此,医师可...
生物学;中医学;中医妇科;妇产科疾病;中医基础理论弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病