Alstrom综合征
...1]又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征,为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期温州医科大学Nature子刊发布眼病研究新发现
...在新研究中证实,阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。这一研究发现发表在3月27日的《自然通讯》(NatureCommunications)杂志上。领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科...
医药经济;生物技术;技术要闻第二节 神经病综合征(四)
...化部位色素沉着,间以脱色斑。 (二)面—肩—肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmuculardystrophy) 发生于青少年的缓慢进行的面肌萎缩,特殊的“肌病面容”,为上睑稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,因...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学糖直接酵解径路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...多种组织内。纯合子者起初有肌肉强直,以后全身松弛,肌萎缩无力,发育不良,有语言障碍,易感染,心肌有损害,心律失常。溶血和贫血较重,红细胞形态无特殊。脾切除无疗效。幼年患者常因心肌损害而突然死亡。杂合子...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问先天性肌营养不良的诊断及层黏连蛋白表达的意义
...肉活检,利用抗层黏连蛋白α2(lamininα2,又称merosin)、α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)和β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体行肌肉活检组织免疫组织化学染色。结果8例均于出生时或生后半年之内出现肌无力、...
行业资讯;临床快报;小儿科第三节 常见的原发性免疫缺陷病
...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。 该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3~22区带。已证明,该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...称为交叉遗传。这类常见的疾病有血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲等。其中红绿色盲如女性携带者和男性患者婚配,子代中的男性有1/2的概率患病,而女性可有1/2的概率患病及1/2概率为携带者...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
求医问药;疾病手册;眼科家族性重症肌无力患者的临床及遗传学研究
...医院神经科,武汉430030 关键词:重症肌无力;Mendel常染色体遗传;人类白细胞抗原;家系分析 摘要 目的 研究家族性重症肌无力(MG)患者的临床和免疫学特征与非家族性患者的异同,并分析家系患者的遗传学特性,试图...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;检验医学晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
求医问药;疾病大全;眼