进行性肌萎缩
...营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传病,致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2~3亚带(Xp21.2~21.3),其基因的cDNA已经被克隆,全长为14kb,有60~65个外显子,基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dys)。当基因出现大片段缺...
遗传性神经性肌萎缩
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病进行性脊髓性肌萎缩症
...的休息。病因学:确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可术不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。病理改变:颈脊髓最常受累。脊髓...
疾病伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆脉络膜视网膜环状萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性腓骨肌萎缩症
...,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。3.远端型肌营养不良症(distalmyodystrophy)临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。4.家族性淀粉样多神经病(familialamyloidpolyneuropathy)临床与CMT难区分,需借助...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病脊髓性肌萎缩症
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。SMA-Ⅳ型:统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌肉萎缩
...经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。4.SMA-Ⅳ型统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好...
疾病;神经内科