腺苷酸激酶
...肝癌、肌营养不良、脑损伤。(2)降低:遗传性腺苷酸激酶缺乏症。化验取材血液化验方法酶类测定化验类别血液生化检查、酶类测定参考资料《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
生物学;化验及医学检查线粒体脑肌病
...异常为mtDNA3250位点上的突变。生化缺陷主要为酶复合体Ⅰ缺乏,也可有复合体Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活检可见大量RRF,血清肌酶多正常或轻度升高。可有高乳酸血症。2.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrialencephalomyopathywit...
疾病;神经内科急性间歇性血紫质病
...卟啉病的病因:急性间歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病急性间歇性卟啉病
...卟啉病的病因:急性间歇性卟啉病是尿卟啉原合成酶部分缺乏,即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域,含有5个外显子。卟胆原脱氨...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病酒精性心脏病
...为心功能不全和心律失常。需与扩张型心肌病、维生素B1缺乏性心脏病等鉴别。长期大量饮酒对人体的损害可分为:对心肌的损害,出现心力衰竭、心律失常等;对人体其他器官、脏器的损害。治疗的关键是戒酒。病程早期即戒...
疾病酒精中毒性心肌病
...为心功能不全和心律失常。需与扩张型心肌病、维生素B1缺乏性心脏病等鉴别。长期大量饮酒对人体的损害可分为:对心肌的损害,出现心力衰竭、心律失常等;对人体其他器官、脏器的损害。治疗的关键是戒酒。病程早期即戒...
疾病酒精性心肌病
...为心功能不全和心律失常。需与扩张型心肌病、维生素B1缺乏性心脏病等鉴别。长期大量饮酒对人体的损害可分为:对心肌的损害,出现心力衰竭、心律失常等;对人体其他器官、脏器的损害。治疗的关键是戒酒。病程早期即戒...
心血管内科;心肌病;疾病亚急性联合变性
...;subacutecombineddegeneration疾病别名维生素B12神经病,维生素B12缺乏症,亚急性混合变性,VitamineB12neuropathy疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述亚急性联合变性(subacutecombineddegeneration)又名维生素B12神经病,是由于维生素B12缺乏所...
疾病;神经内科糖原贮积病
...多于婴幼儿发病死亡。Ⅰ型糖原贮积病临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-磷酸葡萄糖水解为葡萄糖。主要表现:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生儿期即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单...
疾病红细胞三磷酸腺苷
...:1186~1524nmol/ml?RBC。化验结果意义:降低:丙酮酸激酶缺乏症、磷酸甘油酸酶缺乏症、己糖激酶缺乏症、磷酸葡萄糖异构酶缺乏症、磷酸甘油酸变位酶缺乏症。化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化...
化验及医学检查