Marfans综合征脊柱侧凸症术前后的护理

...受限。最近的研究证实,其发病原因是胶原纤维形成酶的先天性缺陷所致［2］。基因与遗传学的最新研究结果表明,Marfans综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,由第17对染色体短臂位置异常所致［3］,其涉及范围包括骨骼肌系统...

第三章　营养缺乏性疾病--第一节　维生素D缺乏症

...者。　　（二）鉴别诊断　　1.克汀病（呆小病）　　系先天性甲状腺机能不全引起，具特殊面容和体态：眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外，四肢短小、躯干相对较长，头发稀疏，皮肤干、粗，可有粘液性水肿。表...

儿童进行性骨化性肌炎

...无椎间盘样结构，棘突的形态显著不规则，表现为脊椎的先天性分节异常［26］。此外，FOP患者存在畸形的大趾，KF患者无此特异性畸形。　　7治疗　　目前尚无有效治疗方法，皮质类固醇激素、抗炎药物对缓解急性期软组织肿...

马凡综合征1例

...意识丧失，10min后自行苏醒，由家属送入本院。既往史：先天性漏斗胸，7岁时行“胸骨抬举术，术后8年复发，再次行“胸骨翻转术，术后偶有活动后气短。无家族遗传病史。入院查体：一般情况尚可，颜面苍白，体型瘦长...

运动员马凡综合征猝死1例分析

...、循环衰竭。死亡诊断：（1）升主动脉夹层动脉瘤;（2）先天性心脏病—马凡综合征;（3）呼吸循环衰竭。　　2讨论　　本死亡病例入院诊断为“马凡综合征”，入院7天后猝死。其病程特点为：骨骼系统畸形突出，心脏体征不...

Schwartz-Jampel氏综合征

...trophy）　是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病，特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直，早期出现面部表情肌无力是重要表现，有“斧头状面容”和“鹅颈”，肌强直影响平滑肌、内分泌和神...

青少年特发性脊柱侧弯发病机理的研究进展

...(idiopathicscoliosis,IS)是指脊柱有侧弯及旋转畸形，而无任何先天性脊柱异常或合并有神经肌肉或骨骼疾病，是最常见的结构性脊柱侧弯，占脊柱侧弯总数的80％左右。尽管对于特发性脊柱侧弯的病因进行了大量的研究，但至今其病...

Werdnig–Hoffmann氏综合征

...肌无力外，一般不伴神经系统受累的症状和体征。（二）先天性肌营养不良症（congenitalmusculardystrophy）　临床特征为:①自出生即有肌张力低下；②肢体细长，关节活动过度屈曲；③躯干肌肉萎缩，不能坐直，脊柱侧凸、屈曲；...

第二节　神经病综合征（四）

...Riley-Day氏综合征　　又称家族性植物神经失调症，系一种先天性感觉异常综合征。　　【病因和机理】　未明。属常染色体隐体遗传。可能为神经系统、特别是植物神经系统先天性功能异常。　　【临床表现】　特征为丰富多样...

超声对胎儿肢体畸形的诊断体会

...超声检查做出诊断。本文总结我院超声科7年来对20例胎儿先天性肢体畸形诊断体会，现报告如下。1资料与方法1.1一般资料2001年1月~2007年10月对我院门诊和住院的15005例孕产妇常规超声检查，诊断为肢体长骨畸形的20例患者，孕妇...