苯酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...尿症。此方法还可用来筛选半乳糖血症、枫糖尿病、同型胱氨酸尿尿症和先天性甲状腺功能减低症,一次检查可以筛选多种先天性疾病。辅助检查:脑电图(EEG):主要是棘慢波,偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示,随年龄...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表...
疾病高胱氨酸尿症
...:gāoguāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为...
疾病;神经内科遗传性代谢缺陷病
...采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。酶诱导:Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可...
疾病;内分泌科苯丙酮酸尿
...光反应为阳性。这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查。...
疾病;儿科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...碘缺乏所造成的,以精神发育迟滞为主要特征的神经精神综合征。3.2精神发育迟滞mentalretardation一组精神发育不全或受阻的综合征,特征为智力低下和社会适应困难,起病于发育成熟以前(18周岁以前)。4缩略语:下列缩略语适...
中华人民共和国卫生行业标准智力低下
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;疾病弱智
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...