正确认识神经系统遗传代谢病
...半醛脱氢酶缺乏、γ-氨基丁酸转氨酶缺乏、多巴反应性肌张力失调),Golgi器官代谢病(如粘脂累积病Ⅱ、Ⅲ型)等类型。 神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分,是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...为。神经系统体征不多见,约1/3患儿有不典型体征,如肌张力增加、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体的重复动作等,严重的可出现脑性瘫痪。 2.4色素脱失症约90%的患儿表现毛发变红、皮肤发白、虹膜色浅,但不...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...现病例组:以大运动、精细动作发育落后者30例,以四肢肌张力增高者20例,以四肢肌张力低下者4例,无明显肌张力异常及异常姿势者6例,以易惊、激惹、汗多、伴抽搐、脑电图异常表现者25例,以经常反复便秘或腹泻者16例,以...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P0.05)。脑电图均显示高幅失律和弥散性背景异常。MRI影像显示髓鞘延迟,主要在脑叶和胼胝体;白质异常T2高信号主要表现在双侧侧脑室前后角和周围区域(100.0%)。...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期第一节 智能低下
...形,如脸圆,双眼分开较远,高鼻梁,外耳低下,全身肌张力低等。 (三)13-三体性综合症(trisomy13syndrome) 其发育与母孕时年龄较高有关。临床表现重度智力低下,小头,两眼分开较远,小眼,外耳畸形,唇裂,腭裂,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
求医问药;疾病手册;儿科安徽省池州市新生儿疾病筛查分析
...筛查7059人,全市筛查率为23.88%,确诊先天性甲状腺功能低下(CH)患儿10例,发病率为0.14%,对确诊的患儿用甲状腺素片治疗;确诊苯丙酮尿症(PKU)2例,发病率为0.03%,对确诊患儿采用低苯丙氨酸或无苯丙氨酸食品治疗。结论...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2008年第6卷第3期先天性甲低症和苯丙酮尿症研究获进展
...长赵正言教授领衔,历时10年完成的“先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的筛查及基础与临床研究”日前获浙江省科学技术奖一等奖。 甲状腺功能低下症俗称呆小病,是由于甲状腺激素的合成不足,导致患儿生长缓慢,...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...白类构成,基质在含钙尿石中占结石总量的2.5%左右,在胱氨酸结石中基质约占9%-11%,而在罕见的基质结石中基质可达结石总重量的60%左右。基质作为结石的网架,晶体沉积于其上。 尿石的晶体物质种类较多,其性质及...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学