正确认识神经系统遗传代谢病
...,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学苯丙酮尿症的筛查和治疗进展
...为。神经系统体征不多见,约1/3患儿有不典型体征,如肌张力增加、步态异常、腱反射亢进、手部轻微震颤、肢体的重复动作等,严重的可出现脑性瘫痪。 2.4色素脱失症约90%的患儿表现毛发变红、皮肤发白、虹膜色浅,但不...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第2期血氨定量检测与小儿代谢性脑损伤疾病的相关性探讨
...或病理性改变而引起的脑功能异常为主要表现的一种临床综合征。在新生儿期、婴幼儿期为发病高峰期,少数在学龄儿童期、青春期、中年期、老年期发病。本文分析了从2004年3~9月门诊收治的临床诊断为小儿代谢性脑损伤疾病...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第5期苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...摘要】目的探讨苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合并West综合征(Westsyndrome,WS)的发生率及临床特征,明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS,男41例,女21例。PKU的诊断年龄为4个月~7岁。...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...
求医问药;疾病手册;儿科同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗?
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病,本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见,小儿初生时为正常,起病多在出生后5~9月之间。主要的症...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问第六章 钙磷镁与微量元素的临床生物化学--第一节 钙、磷代谢及其异常
...白类构成,基质在含钙尿石中占结石总量的2.5%左右,在胱氨酸结石中基质约占9%-11%,而在罕见的基质结石中基质可达结石总重量的60%左右。基质作为结石的网架,晶体沉积于其上。 尿石的晶体物质种类较多,其性质及...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第三节 基因突变致酶活性异常
...陷,使该代谢产物减少,致反馈调节功能失调。自毁容貌综合征可作为实例。处毁容貌综合征亦称Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础我院新生儿疾病筛查
...【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号]16815459(2010)01000501 根据《中华人民共和国母婴保健法》规定,医疗保健单位要逐步开展新生儿疾...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期