脂质沉积性肌病
...病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌...
疾病;神经内科鲨鱼肉
...醇丙酮羟激酶(phosphoenolpyruvatecarboxykinase),3-氧代酸畏酶A转移酶(3-oxoacidCoA-transferase),三酰基甘油脂酶(triacylglycerollipase),二酰基甘油脂酶(diacylglycerollipase)等。还含棕榈酰肉碱(palmitoylcarnitine),谷氨酰胺(glutamine),腺苷二磷酸(adenosi...
中医学;中药学;中药材第一批罕见病目录
...Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡...
词条;罕见病血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...毒性肝炎时,出现HDL代谢异常。血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的医学检查:检查名称:血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶分类:血液生化检查酶类测定取材:血液血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的测定原理:同放射免疫分析法和核素...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族...
疾病;肾脏内科红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶
...olecithinacyltransferase概述:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶,主要维持机体生理功能。红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶的医学检查:检查名称:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶分类:血液生化...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定横纹肌溶解综合征
...括肌肉萎缩、多肌炎、皮肌炎、McArdle'病、棕榈酰肉毒碱转移酶缺乏及呼吸链酶缺乏造成的横纹肌溶解。(6)药物和酒精据文献报道,引起横纹肌溶解的药物达150余种,部分他汀类降脂药物(洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀)引起横...
疾病γ-谷氨酰基转移酶
拼音:γ-gǔānxiānjīzhuǎnyíméi别名:GGT正常值:γ-GT)50U/L。化验结果意义:①明显增高:肝癌、阻塞性黄疸、晚期性肝硬化、胰头癌②轻中度增高:传染性肝炎、肝硬化、胰腺炎③酗酒,药物等所致.化验取材:血液化验方法:...
化验及医学检查卵磷脂胆固醇酰基转移酶
...、重症肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症...
化验及医学检查酰基氨基酸酰氨酶
...mida-se亦称为酰化氨基酸水解酶(aminoacylase)或仅称酰基转移酶(acylase)。是分解N-酰基-L-氨基酸为有机酸和氨基酸的一种酶。也可催化脱氢肽的水解。存在于动物组织、真菌和细菌中;猪肾中酰基氨基酸酰氨酶分Ⅰ(狭义...
生物学