脂质沉积性肌病
...病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌...
疾病;神经内科第一批罕见病目录
...Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡...
词条;罕见病磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族...
疾病;肾脏内科鲨鱼肉
...醇丙酮羟激酶(phosphoenolpyruvatecarboxykinase),3-氧代酸畏酶A转移酶(3-oxoacidCoA-transferase),三酰基甘油脂酶(triacylglycerollipase),二酰基甘油脂酶(diacylglycerollipase)等。还含棕榈酰肉碱(palmitoylcarnitine),谷氨酰胺(glutamine),腺苷二磷酸(adenosi...
中医学;中药学;中药材异烟肼慢灭活
...烟肼(isoniazid)是常用的抗结核药。在体内主要通过N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,简称乙酰化酶)。将异烟肼转变为乙酰化异烟肼而灭活。按对异烟肼灭活的快慢,人群中可分出两类:一类称为快灭活者(rapidinactivator),...
药学左旋卡尼汀注射液
...外标法以峰面积计算,即得。作用与用途:适用于继发性肉碱缺乏症。主要用于慢性肾衰长期血透病人因肉碱缺乏产生的一系列并发症状。用法与用量:注意:对本品过敏者禁用。妊娠及哺乳期妇女慎用本品。剂量:静脉注射。...
左旋卡尼汀口服溶液
...外标法以峰面积计算,即得。作用与用途:适用于继发性肉碱缺乏症,主要用于慢性肾衰长期血透或腹透病人因肉碱缺乏所产生的各种症状。用法与用量:注意:对本品过敏者禁用。妊娠及哺乳期妇女慎用本品。剂量:成人每日...
红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶
...olecithinacyltransferase概述:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶,主要维持机体生理功能。红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶的医学检查:检查名称:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶分类:血液生化...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...毒性肝炎时,出现HDL代谢异常。血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的医学检查:检查名称:血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶分类:血液生化检查酶类测定取材:血液血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的测定原理:同放射免疫分析法和核素...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定粘多糖病
...中进行,目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型...
疾病;儿科