磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...ǎngùchúnxiānjīzhuǎnyíméiquēfá疾病别名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族...
疾病;肾脏内科脂质沉积性肌病
...病,并常伴低酮性低血糖等全身性征候。因肉碱棕榈酰基转移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最为常见。属常染色体隐性遗传,基因定位于1ql2。多在青少年时期发病,男性发病率较女性高。Ⅰ型CPT缺乏者临床特点为肌痛、肌...
疾病;神经内科异烟肼慢灭活
...烟肼(isoniazid)是常用的抗结核药。在体内主要通过N-乙酰基转移酶(N-acetyltransferase,简称乙酰化酶)。将异烟肼转变为乙酰化异烟肼而灭活。按对异烟肼灭活的快慢,人群中可分出两类:一类称为快灭活者(rapidinactivator),...
药学红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶
...olecithinacyltransferase概述:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酰基转移酶(LAT)是细胞溶酶体中的一种转移酶,主要维持机体生理功能。红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶的医学检查:检查名称:红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶分类:血液生化...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶
...毒性肝炎时,出现HDL代谢异常。血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的医学检查:检查名称:血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶分类:血液生化检查酶类测定取材:血液血清卵磷脂-胆固醇酰基转移酶的测定原理:同放射免疫分析法和核素...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定粘多糖病
...中进行,目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型,其中V型已改称为IH/S型...
疾病;儿科卵磷脂胆固醇酰基转移酶
...、重症肝炎、肝癌、肝硬化、先天性卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏症、无β-脂蛋白(β-LP)血症、阻塞性黄疸、尿毒症、甲状腺功能减退症、心肌梗死、Tangier病、鱼眼病、低胆固醇血症、吸收不良综合征。(2)升高:原发性高脂血症...
化验及医学检查黏多糖贮积症Ⅲ型
...基葡萄糖苷酶引起;C型是由于乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶缺乏引起;D型是由于N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷-6-硫酸酯酶缺乏引起。上述酶缺乏使硫酸乙酰肝素不能逐步降解,而在肝及组织内贮积,并大量随尿排出。虽然酶的缺...
疾病;风湿免疫科遗传药理学
...某些种族和人群显得尤为重要。大约一半的美国人N-乙酰转移酶(一种能代谢某些药物和许多毒物的肝药酶)活性低。N-乙酰转移酶活性低的人比活性高的人代谢药物慢而且药浓度维持时间也长。大约1500人中有1人血中假性胆碱酯酶...
学科名;药学第一批罕见病目录
...Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症(脆骨病)OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病(青年型、早发型)ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡...
词条;罕见病