Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）

...关疾病鉴别［4］：如软骨发育不良、佝偻病、4型（Morguio综合征）。软骨发育不良表现为：手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区，其中可见沙粒样钙化，受累的骨皮质膨胀，骨端增宽，骨干短缩，弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...

成骨不全6例报告

...5）病人全为典型的蓝色巩膜；（6）3例病人为高度近视和耳聋；（7）韧带松弛，常导致关节的过度活动；（8）化验：血清钙、磷正常，血清碱性磷酸酶正常或增高，尿钙、磷排泄正常。与胶原代谢有关的指标可发生异常，如尿...

Alstrom综合征

【关键词】Alstrom综合征　　Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...

肾上腺性征综合征(附15例报告)

...lglanddisease;sexcharacteristic　　摘要：目的　15例肾上腺性征综合征患者的临床资料，其中先天性肾上腺皮质增生13例，肾上腺皮质癌2例。皮质激素替代治疗9例，手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例，肾上腺癌根治2例)。结果　所有...

垂体功能减低

...长释放素刺激试验，可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不全（septo-opticdysplasia），视乳头发育不全或视神经发育不全等。脑电图可证明隔发育不全，常伴有各种内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔...

早老症:早衰还是发育异常？

...体重的异常发育。早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征，郝-吉二氏综合征，为罕见疾病，以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。典型...

19．4地甲肿与地克病的临床与诊断

...，性发育落后一般不明显。在粘肿型克汀病流行区，这种综合征表现的更为突出，体格矮小亦明显。表19-3两种类型地克病的临床表现的比较　神经型粘肿型现症甲迟（粘液性水肿）－＋＋＋＋体格短小，骨骼与其它软组织的分...

一家二代3例Madelung畸形报告

...常。否认腕部外伤史。X线检查：左侧正位片示桡骨远端骨骺尺侧部分发育停滞而其余部分正常，桡骨远端关节面尺倾30°，桡骨粗而向外弯曲，下尺桡关节分离，腕骨角120°，侧位片未见异常；右侧正位片示桡骨远端骨骺闭...

儿童股骨头缺血性坏死的早期诊断与处理

...1～6］。由于本病是多种因素引起，病变是指儿童股骨头骨骺与干骺区因血流中断引起的结局。建议12岁以前应用儿童股骨头缺血性坏死命名。　　1病因　　病因比较复杂，发病机制尚不明确，概括有以下几种。　　1.1创伤因素...

儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征

【概述】儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，有家族性发...