Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良多发性骨骺发育不良
...ǔhóufāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良女性的青春期延迟
...摄入小剂量性激素后则恢复正常。Baumann报道一种新型的矮小症,为单一性GH缺乏,继发于GHRH受体(GHRHR)基因的失活性突变。在印度次大陆3个无关联的家族中发现其GHRHR的细胞外端(E72X或E50X)存在同一无义突变。而在巴西东北部人群...
疾病;内分泌科呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别,后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断,及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d,2周后增加一次剂量,直至60~90mg/d...
疾病;皮肤性病科先天性卵巢发育不全综合征
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全,为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有:1、身材矮小为本病最恒定...
疾病;儿科安苏萌
...后,能明增加CRI儿童(包括晚期CRI)的生长速度而不加速骨骺的闭合,美国FDA已批准生长激素用于治疗肾移植前的儿童。[用法]:每天0.15国际单位/公斤,皮下或肌注,必要时可加大剂量,治疗六个月后可能需要调整剂量。3.特纳...
进行性骨干-骨骺发育不良症
...粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称进行性骨干发育不良(PDD)为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉...
垂体性侏儒症
...可适当选拍晚1个年龄段。鉴别诊断1.非内分泌因素引起的矮小症(1)体质性矮小症:不是疾病,有阳性家族史,出生时身高、体重正常,儿童期生长一直迟缓,青春发育延迟,青春发育期生长加速,一部分人不明显,成人后身高正...
疾病;内分泌科进行性骨干发育异常
...粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称进行性骨干发育不良(PDD)为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉...
卡-恩二氏病
...粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常,但亦可受累,故有人主张称进行性骨干发育不良(PDD)为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉...
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