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Cockayne氏综合征
概述又称，小头、纹状体小脑钙化和白质营养不良综合征；侏儒症、视网膜萎缩和耳聋综合征。病因病理病机病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷...
求医问药；疾病大全；头部 -
Schmid型干骺端软骨发育异常X线诊断分析（附4例报告）
...关疾病鉴别［4］：如软骨发育不良、佝偻病、4型（Morguio综合征）。软骨发育不良表现为：手足骨及四肢骨的多发囊状透亮区，其中可见沙粒样钙化，受累的骨皮质膨胀，骨端增宽，骨干短缩，弯曲畸形。佝偻病以手部及踝部最...
医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第11期 -
Alstrom综合征
【关键词】Alstrom综合征 Alstrom综合征［1］又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1959年由Alstrom等首次报道,至今全球仅有70余例报道,我国有3例报道。现就该病综述如下。1病因与发病机制Al...
医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第10期 -
垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内，将蝶鞍和垂体压平，X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
求医问药；疾病手册；儿科 -
肾上腺性征综合征(附15例报告)
...lglanddisease;sexcharacteristic 摘要：目的 15例肾上腺性征综合征患者的临床资料，其中先天性肾上腺皮质增生13例，肾上腺皮质癌2例。皮质激素替代治疗9例，手术治疗6例(皮质激素加阴蒂切除4例，肾上腺癌根治2例)。结果 所有...
医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2005年第9卷第6期 -
垂体性矮小病
...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激素...
求医问药；疾病大全；头部 -
骨干续连症
...。随着骨骼生长，骨疣逐渐移向中央，因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。显微镜下可见，骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛氏系统。松质骨的小樑正常，髓腔内有脂肪，并有造血功能，其上方所覆盖的软骨...
求医问药；疾病手册；创伤及骨科 -
小儿软骨发育不全13例X线诊断分析
...碍。 1.3病理 软骨发育不全的主要病理表现为管状骨骺板软骨细胞排列异常，软骨细胞增殖及成熟发生障碍，软骨基质缺乏，能形成正常的先期钙化带，影响骨骼长轴生长。但骨膜下成骨仍然生长，故管状骨短而管径相对...
医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2010年第8卷第9期 -
矮身材儿童检查颅部MRI的临床意义
...）126例，特发性矮小（idiopathicshortstature，ISS）53例，特纳综合征（turnersyndrome，TS）14例，小于胎龄儿（smallforgestationalage，SGA）13例，特发性性早熟（centralprecociouspuberty，ICPP）11例，先天性软骨发育不全（achondroplasia）7例，先天性...
医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2009年第6卷第5期 -
早老症:早衰还是发育异常？
...体重的异常发育。早老症（progeria）又称Hutchinson–Gilford综合征，郝-吉二氏综合征，为罕见疾病，以儿童早期出现衰老为其特征，可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女，一岁以内生长发育正常，以后逐渐发生早老改变。典型...
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