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Catel病
概述：多发生骨骺发育不良（multipleepiphysialdysplasia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常，2岁以...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
多发性骨骺发育不良
...ǔhóufāyùbúliáng英文：multipleepiphysialdysplasia概述：多发生骨骺发育不良（multipleepiphysialdysplasia）又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现...
疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；干骺端发育不良 -
安苏萌
...后，能明增加CRI儿童（包括晚期CRI）的生长速度而不加速骨骺的闭合，美国FDA已批准生长激素用于治疗肾移植前的儿童。[用法]：每天0.15国际单位/公斤，皮下或肌注，必要时可加大剂量，治疗六个月后可能需要调整剂量。3.特纳...
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先天性卵巢发育不全综合征
...āyùbúquánzōnghézhēng英文：Turner'ssyndrome疾病别名Turner综合征疾病分类儿科疾病概述先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条X染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘外翻等异常。临床表现有：1、身材矮小为本病最恒定...
疾病；儿科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病；风湿免疫科 -
Conradi病
...：Conradibìng疾病别名又称点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良疾病分类皮肤性病科疾病概述Conradi病又名点状先天性软骨发育不良或点状骨骺增生不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小...
疾病；皮肤性病科 -
女性的青春期延迟
...但已描述了某些下丘脑垂体基因的单个基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变；先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区，dosage-...
疾病；内分泌科 -
呆小症
...及甲状腺131碘吸收率低等诊断不难。应与先天愚型如Down综合征、承雷症等鉴别，后者均无甲状腺功能低下的临床症状。治疗方案应早期诊断，及早治疗。6个月以内患儿开始口服甲状腺粉15~30mg/d，2周后增加一次剂量，直至60~90mg/d...
疾病；皮肤性病科 -
进行性骨干-骨骺发育不良症
...粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称进行性骨干发育不良（PDD）为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉...
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卡-恩二氏病
...粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称进行性骨干发育不良（PDD）为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛。颅骨硬化可导致听力、嗅觉...
疾病